Hémophilie : quel risque chez la femme ?

Dernière mise à jour: mai 2016 | 2379 visites
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conseil On pense souvent que l'hémophilie ne concerne que les hommes. Or, les femmes peuvent en souffrir. Dans ce cas, il s'agit souvent d'une forme modérée, mais pas toujours. Que faut-il savoir ?

L’hémophilie est une maladie héréditaire caractérisée par une mauvaise coagulation du sang causée par le déficit d’un facteur de coagulation. Les facteurs de coagulation (VIII ou IX) sont insuffisamment ou pas du tout produits par le corps, ce qui altère considérablement le processus de coagulation (celui qui conduit à l'arrêt des saignements).

L’hémophilie apparaît presque exclusivement chez les hommes. Les gènes responsables de la fabrication des facteurs VIII ou IX se situent sur le chromosome X. Les hommes (XY) en ont un seul, alors que les femmes (XX) en ont deux. Une femme peuvent être porteuse de l'anomalie de fabrication des facteurs de coagulation, mais son autre chromosome X (indemne) compense. La plupart ont donc une coagulation normale.

Pourtant, certaines porteuses peuvent avoir une coagulation trop faible. Le plus souvent, ceci est dû à une forme légère d'hémophilie, mais elle peut parfois présenter un caractère modéré ou grave. On estime qu’un tiers des porteuses produisent une quantité limitée de facteur VIII ou IX.

• Cela peut arriver quand la femme a hérité de ses deux parents d’un chromosome X porteur du gène de l’hémophilie.
• Chez les femmes, un seul des deux chromosomes X est actif dans chaque cellule. Si une femme est porteuse du gène de l’hémophilie, généralement la moitié du chromosome normal et la moitié du chromosome anormal sont actives. Par conséquent, les porteuses ont en moyenne 50% de facteur VIII (ou IX). Parfois, la balance penche d’un côté ou de l’autre. Si le chromosome X normal est dans la plupart des cellules désactivées, une porteuse aura une coagulation trop faible. On appelle ça la lyonisation.

Plus les chromosomes X normaux sont inactifs, plus faible sera le taux de coagulation. Le plus souvent, il s’agit d’une forme légère d’hémophilie. Dans de rares cas, tous les chromosomes X sont inactifs et l’hémophilie est grave.

C’est pourquoi toute femme ou fille qui est (probablement) porteuse du gène de l’hémophilie doit mesurer sa quantité de facteur VIII et/ou de facteur IX. Cette mesure sera réalisée de préférence durant l’enfance ou l’adolescence et en tout cas avant une opération, une autre intervention médicale ou un accouchement.

Quels signes peuvent indiquer un faible taux de coagulation ?

• menstruations abondantes
• ecchymoses fréquentes, saignements de nez
• risque plus élevé de saignement dans certaines situations comme la prise de médicaments qui agissent sur le mécanisme de coagulation, une opération, une ponction, des soins dentaires, une blessure, un choc…

Quand est-on porteuse ?

S’il existe des cas d’hémophilie dans votre famille, le risque que vous soyez porteuse du gène de l’hémophilie est grand.

Vous êtes certainement porteuse du gène de l’hémophilie si :

• votre père est hémophile
• vous avez au moins deux fils hémophiles
• vous avez un fils hémophile et une fille porteuse
• vous avez un fils hémophile et une autre parente (soeur, mère, grand-mère, tante…) hémophile

Vous pourriez être porteuse du gène de l’hémophilie si :

• votre mère est porteuse : vous avez alors 50% de risque de l’être aussi
• un autre membre de la famille (soeur, frère, grand-mère, grand-père, oncle, tante…) est hémophile ou porteur

Comment détecter si quelqu’un est porteur ?

• Le médecin va analyser votre arbre généalogique.
• Si besoin, un test ADN sera effectué pour déterminer précisément l’anomalie chromosomique. Cette recherche peut être faite à partir de l’âge de 16 ans dans un centre génétique spécialisé.

Un test ADN n’est possible que quand on a cherché dans la famille quelle anomalie de l’ADN a causé l’hémophilie, un test qui se fera de préférence sur un patient hémophile. Celui qui demande ce test devra éventuellement demander la collaboration des membres de sa famille. Dans de nombreuses familles, la mutation est déjà connue et la recherche peut être faite directement sur la personne porteuse. Si l’anomalie génétique n’est pas connue, d’autres analyses indirectes doivent être effectuées.

• Si vous êtes porteuse, un test sanguin sera généralement également effectué pour déterminer si vous avez suffisamment de facteurs de coagulation. Ce test est également recommandé pour les jeunes enfants porteurs.

C’est important pour les procédures médicales et les examens, opérations, extractions dentaires et accidents, particulièrement au ventre et à la tête, ou pour un accouchement futur. Dans ces cas, en cas de faible taux de coagulation, des mesures appropriées sont nécessaires.


publié le : 06/05/2016 , mis à jour le 11/05/2016

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