Que faut-il savoir sur les maladies rares ?

dossier

Une maladie est dite rare lorsqu'elle touche moins de 1 personne sur 2 000. Les maladies rares sont généralement graves et difficiles à traiter. Elles mettent souvent en jeu le pronostic vital des patients ou entraînent une invalidité chronique. La plupart des maladies rares sont incurables, mais un diagnostic approprié permet souvent de traiter les symptômes, ce qui améliore la qualité de vie et permet de prolonger l'espérance de vie des patients. 

Voir aussi l'article : Maladies rares : un numéro d'appel gratuit

Qu'est-ce qu'une maladie rare ?

© Getty Images

Les maladies rares présentent très souvent ces caractéristiques typiques :

• Les maladies rares sont des maladies qui entraînent un handicap, une diminution de la qualité de vie et une perte d'autonomie
• Ce sont des maladies dans lesquelles la douleur a une incidence importante sur la personne malade et son entourage.
• La maladie elle-même n'a souvent pas de traitement, mais il existe un traitement des symptômes, qui améliore la qualité de vie et peut prolonger l'espérance de vie.

Parmi les maladies rares, 80 % ont une origine génétique, et 3 à 4 % d'entre elles ont été détectées à la naissance. Elles peuvent également avoir une origine infectieuse (bactérienne ou virale), allergique, dégénérative ou proliférative.

Les symptômes peuvent être visibles dès la naissance ou l'enfance comme, par exemple, l'amyotrophie spinale infantile, la neurofibromatose, l’ostéogenèse imparfaite, les maladies lysosomales, la chondrodysplasie ou le syndrome de Rett. Mais de nombreuses autres maladies rares ne se manifestent qu'à l'âge adulte, comme la maladie de Huntington, la maladie de Charcot-Marie Tooth, la sclérose latérale amyotrophique (maladie de Charcot), la maladie de Kaposi ou le cancer de la thyroïde.

Les maladies rares se manifestent de manière très diverse. Les symptômes et l'évolution de la maladie varient d'un individu à l'autre. Ce qui complique naturellement le diagnostic de ces maladies.

Voir aussi l'article : Test de Guthrie : essentiel pour dépister des maladies rares à la naissance

Liste des maladies rares

Entre 6 000 et 8 000 maladies rares sont connues à ce jour. Pour chaque maladie rare, seul un petit groupe de patients est concerné, mais l'ensemble des personnes touchées par une maladie rare représente environ 5 % de la population mondiale. On estime que 30 millions d'Européens et plus de 500 000 Belges souffrent d'une maladie rare. Environ 75 % des maladies rares touchent les enfants : un enfant sur trois meurt avant l'âge de cinq ans.

Parmi les maladies rares connues, on peut lister les affections suivantes : 

• le spina bifida
• la mucoviscidose
• la maladie de Huntington
• la neurofibromatose de type I
• la sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot
• la myopathie de Duchenne
• la phénylcétonurie
• la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ)
• la progéria ou syndrome d'Hutchinson-Gilford
• le syndrome de la personne raide (SPR)
  
  

Voir aussi l'article : Tout ce qu’il faut savoir sur les maladies auto-immunes

Sources :
https://www.sciensano.be
https://www.radiorg.be