Le syndrome de Down (trisomie 21)

Dernière mise à jour: mars 2011 | 12330 visites

dossier Le syndrome de Down, mieux connu sous le nom de « mongolisme » est la principale cause d’un handicap mental. Dans notre pays, environ 1 enfant sur 650 naîtrait avec ce syndrome. Le risque s’accroît avec l’âge de la mère (à partir de 35 ans) mais, notez, que la plupart des enfants nés avec ce syndrome ont une mère qui a accouché avant l’âge de 35 ans.

A la base du syndrome de Down ou de la trisomie 21, on trouve une anomalie génétique : un bébé atteint de trisomie 21 a 3 chromosomes au lieu de 2 sur la paire de chromosomes 21 d’où le nom de trisomie 21. Un bébé atteint du syndrome de Down compte donc dans chaque cellule, 47 chromosomes au lieu de 46 ! Alors qu’un enfant a normalement 23 paires de chromosomes dans chaque cellule, soit 23 venant de sa mère et 23 de son père pour en afficher 46 au total.
Les chromosomes sont, pour rappel, les porteurs des caractéristiques génétiques comme par exemple la couleur des cheveux ou des yeux. Le pourquoi d’un chromosome supplémentaire relève encore du mystère puisque les parents du bébé atteint possèdent chacun 23 paires de chromosome. Chez les femmes qui sont enceintes alors qu’elles n’ont pas encore 30 ans, le risque de donner naissance à un enfant trisomique est inférieur à 1 sur 1000 alors qu’il sera de 1 sur 350 chez la femme de 35 ans et de 1 sur 100 chez la future maman de 40 ans. Le risque est énorme à 45 ans : 1 sur 25 !

Trois formes

Down_tr21-200.png
1.La trisomie 21 classique
Il s’agit de la forme la plus fréquente (95% des cas). L’ovule fécondé aura 3 chromosomes 21 au lieu de 2. L’erreur aura pu être commise lors de la fécondation ou lors de la division de l’ovule fécondé.

2.La translocation
Cela signifie qu’un petit morceau de chromosome s’attache à un autre. S’il n’y a au cours de cette opération aucune perte d’information, l’enfant à naître sera normal mais il pourra cependant transmettre à l’âge adulte ce défaut. On parlera alors d’une translocation équilibrée. S’il y a eu une perte d’information, on parlera d’une translocation déséquilibrée. Celle –ci peut entraîner un syndrome de Down. Dans certains cas, on a constaté que l’un des parents est souvent porteur d’un chromosome « handicapé » sans en avoir jamais éprouvé ou ressenti les moindres problèmes mais qu' il a donc bel et bien pu transmettre ce défaut génétique. Les parents qui donnent naissance à un enfant atteint d’une translocation trisomique seront dès lors la plupart du temps testés génétiquement pour éviter qu’il n’y ait des problèmes semblables lors d’une seconde naissance.

3. Mosaïcisme
Il s’agit d’une forme rare du syndrome de Down qui se manifeste lors de la première division cellulaire de l’ovule fécondé. Le bébé aura des cellules normales avec 2 chromosomes mais également des cellules avec 3 chromosomes 21.

Le diagnostic prénatal

On parvient à le diagnostiquer lors d’un examen prénatal. Cet examen présente néanmoins un risque de fausse couche, il n’est pas réalisé systématiquement mais uniquement chez les femmes qui présentent un risque accru d’avoir un bébé trisomique (femme de plus de 35 ans, s’il y a déjà eu un enfant atteint du syndrome de Down) ou lorsque à l’échographie, on soupçonne un risque de trisomie 21. Notez qu’une échographie ne suffira pas à établir le diagnostic.

• Une amniocentèse ou ponction de liquide amniotique. Une longue aiguille ira ponctionner à travers la paroi abdominale une petite quantité de liquide amniotique. Cet examen pourra se pratiquer dès la 14e semaine de grossesse. L’analyse durera 2 à 3 semaines. Le risque de fausse couche est d’1 sur 500 à 1 sur 100.
• Le CVS. Un petit parti morceau du placenta est retiré. Cet examen se pratique dès la 10e semaine de grossesse et le résultat sera connu après quelques semaines. Le risque de fausse couche est environ de 1 sur 100.
• Le Triple Test. On analyse ici le sang de la future mère pour contrôler 3 substances particulières et on les associe à un certain nombre de facteurs de risque comme par exemple l’âge de la future mère. Cet examen est généralement pratiqué aux alentours de la 15e semaine de grossesse. Il ne comporte aucun risque pour la grossesse mais est bien moins fiable. On pourra constater le risque encouru mais on ne saura pas si le fœtus est atteint ou non du syndrome de Down.

Caractéristiques

handlijn--down.jpg
Les caractéristiques physiques du syndrome de Down sont présentes et identifiables dès la naissance :
• Une tête de plus petite taille et l’arrière de la tête tout plat,
• Des paupières étroites qui sont légèrement étirées vers le haut,
• Parfois un pli cutané à l’intérieur de l’œil,
• Faible tension musculaire,
• Parfois ligne transversale à travers la paume de la main,
• Un espace assez large entre le premier orteil et le deuxième,
• La bouche et les oreilles sont plus petites que chez les autres bébés, la bouche est parfois plus épaisse,
• Cou, bras et jambes sont proportionnellement plus courts,
• La plupart du temps, peu de cheveux.

Le diagnostic sera confirmé par une analyse sanguine qui permet de contrôler les chromosomes. Cela peut durer quelques semaines.

Les problèmes de santé

• Des maladies cardiaques. Dans 35 à 40% des cas, l’enfant souffrira d’une grave insuffisance cardiaque. La plupart de ces pathologies cardiaques seront opérables.
• Un enfant trisomique présente un risque accru de développer des infections ou encore des formes spécifiques de leucémie (bien que rarissime).
• Il présentera aussi des problèmes au niveau de la thyroïde avec souvent de l’hypothyroïdie.
• On constate aussi souvent un rétrécissement de l’œsophage ou du duodénum. C’est également opérable.
• Au niveau oculaire, une faiblesse des muscles oculaires entraîne souvent des problèmes de coordination oculaire qui provoqueront un strabisme qui pourrait disparaître au fil du temps. D’autres problèmes oculaires peuvent survenir, d’où des contrôles ophtalmologiques fréquents.
• Au niveau auditif, on dénombre souvent une mauvaise audition au niveau de l’une voire des deux oreilles. Ce qui est entre autres l’une des causes d’un retard de langage mais aussi d’infections de l’oreille.
• Au niveau dentaire, on remarque un retard voire un développement perturbé de la dentition.
• Au niveau du squelette et du dos, on constate que les ligaments entre les 2 premières vertèbres cervicales sont relâchés d’où de nombreux déplacements de vertèbres et un endommagement possible de la moelle épinière.
• Enfin, les enfants (et c’est surtout visible à l’âge adulte) seront de plus petite taille que leurs compagnons du même âge. De plus, ils sont prédisposés à souffrir de surcharge pondérale.

L’espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Down dépend étroitement des problèmes de santé qui sont liés au syndrome et qui sont apparus au cours des premières années de vie. Dès que la phase critique des premières années de vie est passée, l’espérance de vie sera de 50 à 60 ans.

Développement

On observe d’importantes différences en ce qui concerne les handicaps mentaux des personnes atteintes du syndrome de Down. Cela va d’un handicap mental léger à sévère. On estime que l’âge mental d’une personne atteinte du syndrome de Down est équivalent à celui de 8 ans chez une personne ‘normale’ mais cela peut encore varier au cas par cas. Certains enfants trisomiques peuvent intégrer l’enseignement traditionnel et classique mais la plupart d’entre eux devront être admis dans un enseignement spécial. Certains pourront à l’âge adulte vivre quasiment normalement alors que d’autres auront besoin en permanence d’assistance.
Une bonne prise en charge et un suivi spécifique dès le plus jeune âge sont très importants tant au niveau intellectuel que social, émotionnel, moteur ou encore pour le développement de l’enfant. Il existe en Belgique des services d’aide spécialisés pour une assistance à domicile pour les parents d’enfants trisomiques. Des professionnels répondent à leurs questions en matière d’éducation et de développement de leur enfant.
Au niveau financier, les parents d’un enfant atteint du syndrome de Down ont droit à des allocations familiales plus élevées en fonction du degré d’invalidité. Il existe également des possibilités d’accueil pour les patients atteints du syndrome de Down quand ils sont adultes.

Pour de plus amples renseignements : www.downsyndrome.eu
info@downsyndrome.eu


publié le : 07/01/2011 , mis à jour le 18/03/2011
pub

Restez informés !

Inscrivez-vous à notre newsletter:

Non, merci