La surcharge en fer (hémochromatose)

Dernière mise à jour: février 2016 | 142604 visites

dossier L'hémochromatose se caractérise par une surcharge de l'organisme en fer. Elle touche une personne sur 300. En Belgique, quelque 10.000 patients sont diagnostiqués, mais nombreuses sont les personnes qui ignorent être affectées. La détection précoce est pourtant cruciale, afin de prévenir des complications graves, potentiellement mortelles. Quels sont les symptômes et les traitements ?

De quoi s'agit-il ?

L’hémochromatose héréditaire (HH) est due à une absorption excessive du fer alimentaire par le duodénum. Ce phénomène d'hyper-absorption, lié à une anomalie génétique, entraîne une accumulation progressive de fer dans l'organisme. C'est ce qu'on appelle une surcharge ferrique.

Non traitée, l'hémochromatose évolue silencieusement et insidieusement. Avec le temps, elle peut considérablement altérer le fonctionnement d'organes majeurs (foie, coeur, pancréas) ou toucher les articulations. Elle est à l'origine de cas de cirrhose, de cancer du foie, d'insuffisance cardiaque ou de diabète, avec des taux de morbidité et de mortalité importants. Elle ne se manifeste généralement chez l'homme qu'après l'âge de 40 ans et plus tard chez la femme (post ménopause).

Ces manifestations relativement tardives s'expliquent par le fait que la surcharge en fer se produit lentement et que son retentissement ne survient que tardivement. On pense à tort que cette maladie concerne beaucoup plus d'hommes que de femmes. Cette erreur vient du fait qu'au long de leur existence, les femmes accusent des pertes en fer bien supérieures aux hommes (en raison des menstruations, des grossesses...).

La cause génétique

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Le gène de l'hémochromatose (le HFE) a été identifié en 1996. Cette découverte a rendu possible la détection de la maladie par un test génétique. Lorsque qu'une analyse sanguine (de routine) montre que la saturation de la transferrine dans le sang est trop élevée, le médecin peut demander un examen approfondi, afin de vérifier la présence du gène HFE. Une échographie abdominale évaluera les éventuels dommages hépatiques.

Avant, le diagnostic exigeait une biopsie du foie. Le prélèvement permettait d'explorer les tissus pour rechercher une surcharge en fer.

L'hémochromatose héréditaire (HH) est causée par la mutation du gène HFE1 en C282Y, qui est présente sur les deux chromosomes 6. Elle regroupe 85% des cas de HH. D’autres mutations du gène HFE1 existent (H63D, S65C) mais sont moins fréquentes.

Des formes rares peuvent affecter l'adolescent et l'enfant. Elles sont dues à des gènes mutés non HFE (hémojuvénile, hepcidine, ferroportine...) et nécessitent de s'adresser à l'un des trop peu nombreux centres de référence des surcharges en fer d'origine génétique.

Les symptômes

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• Une fatigue inexpliquée et qui peut être très intense (asthénie).

• Des troubles de la libido et des troubles sexuels.

• Une peau d'aspect « bronzé » (mélanodermie : une coloration grisâtre de l'épiderme).

• Des douleurs articulaires (signe de la poignée de main douloureuse en particulier) révélant des formes d'arthrite,

• Une atteinte hépatique : élévation des transaminases, augmentation de volume du foie (hépatomégalie), cirrhose, carcinome...

• Des douleurs à droite et en haut de l'abdomen.

• Une atteinte cardiaque (insuffisance ventriculaire gauche, troubles du rythme).

• Des atteintes endocriniennes : diabète, hypogonadisme (cause d'impuissance chez l'homme) et hypothyroïdie.

Ces manifestations et ces symptômes ne s'observent qu'en cas de ferritine très élevée et sont réversibles sous traitement, sauf bien entendu les atteintes hépatiques à un stade avancé.

Le diagnostic

Les symptômes peuvent être attribués à d'autres pathologies et donc retarder la pose d'un diagnostic précis.

En cas de suspicion d'hémochromatose, le médecin vérifiera le coefficient de saturation de la transferrine et le dosage de la ferritine. Un test génétique devra confirmer les résultats.

Dans le cas de la forme habituelle d'hémochromatose, le test consistera à recherche la mutation HFE C282Y qui reviendra positive à double dose. Pour les formes plus rares, la recherche des mutations non HFE sera confiée à un laboratoire de référence.

Le patient atteint d'HH doit immédiatement être dirigé vers un hépatologue.

Si l'HH est dépistée suffisamment à temps, bien traitée et bien suivie, l'évolution du patient sera en principe positive. Par contre, en l'absence de traitement, la maladie peut être mortelle.

Les autres surcharges en fer

L'hémochromatose héréditaire (HH) n'est pas la seule cause possible de surcharge en fer.

Les surcharges en fer acquises : c'est en particulier le cas à la suite d'une maladie du foie liée à la consommation d'alcool.

L'hépatite C. Le syndrome polymétabolique s’associe à un surpoids, un diabète avec gros foie stéatosique ou une cirrhose. Les saignées normalisent l’hyperferritinémie.

La porphyrie cutanée tardive. Elle est caractérisée par des bulles cutanées hémorragiques. Il s’agit d’une anomalie de l’hémoglobine. Les saignées sont particulièrement efficaces.

Les maladies du sang. Ce sont soit des anémies hémolytiques (libération de fer par lyse des globules rouges), soit des insuffisances de production de la moelle osseuse qui obligent à transfuser, d’où une hyperferritinémie.

Qui doit se faire dépister ?

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• En cas d'analyse sanguine révélant des anomalies hépatiques.

• Si le taux de ferritine dans le sang est anormalement élevé.

• Les patients présentant des symptômes comme une fatigue inhabituelle, des douleurs en haut et à droite de l'abdomen, des douleurs articulaires, une impotence, une baisse de la libido et ceux qui souffrent de troubles cardiaques ou de diabète.

• Les frères, les soeurs et les enfants d'un patient atteint d'hémochromatose. Dans ce cas de figure, un examen génétique devra être effectué à partir de l'âge de 18 ans.

L'examen qualifié de familial a un double rôle.

• Détecter précocement les patients souffrant d'hémochromatose.

• Identifier les porteurs du gène de l'hémochromatose, même s'ils ne souffrent pas de la maladie.

Le nombre de porteurs en Belgique équivaut à une personne sur dix. Les enfants de parents tous deux porteurs du gène ont un risque sur quatre de développer la maladie.

Une maladie méconnue

Le Pr Pierre Brissot est chef du service des maladies du foie au CHU de Rennes et fondateur de l’European Federation of Associations of Patients with Haemochromatosis (EFAPH). Il explique : "Nous vivons dans une société régie par la culture du fer. Le fer y est impérativement nécessaire pour être en excellente santé. Pour la conscience collective, il vaudrait mieux trop de fer que pas assez. Cela renvoie au mythe de Popeye et de la force acquise grâce au fer.

"Lorsqu’on parle du fer, c’est pour évoquer une éventuelle carence, une anémie. Certes, le fer est nécessaire à la santé mais une surcharge en fer peut entraîner un taux de mortalité et de morbidité élevé. De tels excès peuvent être dommageables voire irréversibles et on n'en parle pas assez".

Les traitements

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Le seul traitement de référence est la saignée.

Il s'agit d'un prélèvement de sang (comme un don de sang). Cela permet de compenser l'absorption excessive de fer par l'intestin. Elle se pratique dans un centre spécialisé et en hôpital de jour.

Elle est avant tout proposée aux personnes qui ont un coefficient de saturation de la transferrine supérieur à 45% avec un taux sanguin élevé de ferritine.

On procède à un prélèvement de 400 à 500 cc, durant une séance qui dure entre vingt et trente minutes.

Le rythme des prélèvements dépend de l'état du patient.

Surcharge en fer très importante : une ou deux fois par semaine, sachant que la fréquence des saignées diminue au fil du temps et de l'évolution de l'état du patient.

Surcharge en fer peu importante : toutes les deux semaines, tous les mois, tous les trimestres, voire tous les six mois en fonction des résultats des dosages.

Un traitement d'entretien sera poursuivi pendant plusieurs années, voire durant le reste de l'existence.

Les saignées fatiguent énormément les patients. Une partie d'entre eux sont contraints de travailler à mi-temps ou d'interrompre leurs activités professionnelles.

Les associations de patients


L'HBA (Hemochromatosis Belgian Association - aile francophone) a vu le jour en mai 2010. Son objectif est de sensibiliser la population au dépistage précoce de l'hémochromatose et de la faire connaître. Cette antenne belge a été créée sous l'impulsion du Dr Françoise Courtois, hépatologue française et secrétaire générale de l'EFAPH (European Federation of Associations of Patients with Haemochromatosis).

Liens : HBA - EFAPH

Source: Barbara Simon -BA - EFAPH - Le Magazine des Glems
publié le : 18/02/2014 , mis à jour le 25/02/2016
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