anomalies chromosomiques

chromosomes

Une anomalie chromosomique est l'altération d'un chromosome sur lequel un gène est absent ou surnuméraire, ou lorsqu'un chromosome entier est absent ou plusieurs fois présent.

Que faut-il savoir sur les maladies rares ?

Que faut-il savoir sur les maladies rares ?
dossier 29/02/2024

Une maladie est dite rare lorsqu'elle touche moins de 1 personne sur 2 000. Les maladies rares sont généralement graves et difficiles à traiter. Elles mettent souvent en jeu le pronostic vital des patients ou entraînent une invalidité chronique.

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Le syndrome de Down (trisomie 21)

dossier 17/04/2023

Le syndrome de Down (trisomie 21) est une maladie congénitale due à une anomalie chromosomique. Les personnes porteuses du syndrome présentent des traits physiques caractéristiques et une déficience intellectuelle légère à sévère. Ils sont également plus susceptibles de souffrir de malformations congénitales.

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