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Le syndrome de Down (trisomie 21)
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Le syndrome de Down (trisomie 21)
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Le syndrome de Down, mieux connu sous le nom de « trisomie 21 » est une maladie congénitale due à une anomalie chromosomique. Les personnes porteuses du syndrome présentent des traits physiques caractéristiques et une déficience intellectuelle légère à sévère. Ils sont également plus susceptibles de souffrir de malformations congénitales, notamment au niveau du cœur.
Les chances qu’une mère donne naissance à un bébé atteint de trisomie 21 augmentent à partir de 35 ans. Aujourd’hui, on note cependant une baisse du nombre de naissances d’enfants trisomiques. Cette diminution est attribuée à la généralisation du dépistage prénatal non invasif par test sanguin (test NIPT) qui octroie aux parents la possibilité de recourir à une interruption médicale de grossesse lorsque la maladie est détectée.
Voir aussi l'article : Témoignage: 'Nous avons découvert la trisomie de notre bébé à la naissance'
Cause de la trisomie 21
Le syndrome de Down est causé par une anomalie génétique. Une personne normalement constituée possède 23 paires de chromosomes dans chaque cellule, soit 23 transmis par sa mère et 23 par son père pour un total de 46 chromosomes. Une personne atteinte de trisomie 21 possède 3 chromosomes au lieu de 2 sur la paire de chromosomes 21 d’où le nom de trisomie 21. Chacune de ses cellules comporte donc 47 chromosomes au lieu de 46.
Pour rappel, les chromosomes sont porteurs des caractéristiques génétiques (héréditaires) comme la couleur des cheveux ou des yeux. Le mystère reste entier quant à l'origine de ce chromosome supplémentaire lors de la fécondation.
Chez les femmes enceintes avant l'âge de 30 ans, le risque de donner naissance à un enfant trisomique est inférieur à 1 sur 1000. Chez les femmes à partir de 35 ans, ce risque augmente à 1 pour 285 ; à partir de 40 ans, à 1 pour 80 et à partir de 45 ans à 1 pour 21.
Trois types de trisomie 21
Les recherches ont permis d'identifier trois formes du syndrome de Down :
1. La trisomie libre
Il s’agit de la forme la plus fréquente (95% des cas). L’ovule de la mère ou le spermatozoïde du père amène 2 chromosomes 21 au lieu de 1. L’ovule fécondé possède alors 3 chromosomes 21 au lieu de 2.L'anomalie peut survenir avant la fécondation (c'est-à-dire pendant la production de l'ovule ou du spermatozoïde) ou pendant la première division de l'ovule fécondé. Une cellule reçoit alors un chromosome 21 et meurt. La cellule restée en vie possède alors trois chromosomes 21 et continue à se développer pour devenir un fœtus avec un chromosome 21 supplémentaire.
2. La trisomie par translocation
Dans ce cas, un petit morceau de chromosome s’attache à un autre chromosome. Si aucune information génétique n'est perdue au cours de ce processus, l'enfant est parfaitement normal (mais il peut plus tard transmettre cette anomalie). On parle alors de translocation équilibrée. Si des informations génétiques se perdent, l'enfant peut être atteint du syndrome de Down. On parle alors de translocation déséquilibrée. Dans ce cas, l'un des parents est souvent porteur d'un tel chromosome "handicapé", sans en être affecté lui-même (translocation équilibrée), mais peut avoir transmis l'anomalie.Les parents qui donnent naissance à un enfant atteint d’une trisomie par translocation sont généralement soumis à un test génétique afin de déterminer le risque pour les enfants suivants.
3. La trisomie mosaïque
Cette forme rare du syndrome de Down survient lors de la première division cellulaire de l'œuf fécondé. Le bébé possède à la fois des cellules normales à deux chromosomes et des cellules à trois chromosomes 21.Voir aussi l'article : Maladies héréditaires : pourquoi ne se fait-on pas tester ?
Le diagnostic prénatal
La trisomie 21 peut être facilement identifiée grâce au dépistage prénatal. Il existe deux tests de dépistage pour évaluer le risque de trisomie 21 : le test prénatal non invasif (NIPT) par prise de sang de la mère et la mesure de la clarté nucale lors d’une échographie.
Les tests non invasifs
- La clarté nucale. Vers la 12e semaine de grossesse, le gynécologue procède à une échographie lors de laquelle il mesure la clarté nucale du fœtus. Il s’agit de calculer l’épaisseur de la zone située entre la peau et la colonne vertébrale au niveau de la nuque. Une valeur dite “normale” doit être inférieure à 3,5 mm. Au-dessus de ce chiffre, le dépistage doit être poussé lors d’examens complémentaires.
- Le test NIPT. Le NIPT test est une prise de sang que la mère peut effectuer à partir de la 12e semaine de grossesse. Il permet d’identifier l’ADN du bébé et la trisomie 21. Ce test est fiable à 99% et est désormais entièrement remboursé par la mutualité. Dans moins de 1 % des cas, le résultat peut être faussement positif. Le test doit alors être confirmé par un examen invasif (une amniocentèse ou un test des villosités choriales).
Les tests invasifs
- L'amniocentèse ou ponction de liquide amniotique. Cette technique consiste à aspirer une petite quantité de liquide amniotique à travers la paroi abdominale à l'aide d'une longue aiguille. Ce test peut être effectué à partir de la quinzième semaine de grossesse. L'analyse prend environ une semaine. Le risque de fausse couche ultérieure est d'environ 0,3 %.
- Le prélèvement des villosités choriales. Ce test consiste à prélever un petit morceau du placenta. Ce test peut être effectué à partir de la 11e semaine et le résultat est connu après quelques semaines. Le risque de fausse couche est d'environ 0,5 %.
Caractéristiques physiques du syndrome de Down
Les caractéristiques physiques du syndrome de Down sont présentes et identifiables dès la naissance :
- Une tête de plus petite taille et l’arrière de la tête tout plat,
- Des paupières étroites qui sont légèrement étirées vers le haut,
- Parfois un pli cutané à l’intérieur de l’œil,
- Faible tonus musculaire,
- Parfois ligne transversale dans la paume de la main,
- Un espace assez large entre le premier orteil et le deuxième,
- La bouche et les oreilles sont plus petites que chez les autres bébés, la bouche est parfois plus épaisse,
- Cou, bras et jambes sont proportionnellement plus courts,
- La plupart du temps, peu de cheveux.
Le diagnostic sera confirmé par une analyse sanguine qui permet de vérifier le nombre de chromosomes.
Les problèmes de santé associés à la trisomie 21
- Malformations cardiaques. Dans 35 à 40% des cas, un enfant atteint du syndrome de Down présente de graves malformations cardiaques. La plupart de ces malformations cardiaques peuvent être corrigées par une intervention chirurgicale.
- Infections. Il existe un risque accru d'infections.
- Leucémie. Risque accru de certaines formes de leucémie, mais cela reste rare.
- Problèmes de thyroïde. Un mauvais fonctionnement de la glande thyroïde (hypothyroïdie) est fréquent.
- Problèmes intestinaux. Un rétrécissement de l’œsophage ou du duodénum peut se produire. Ce problème peut être corrigé par une intervention chirurgicale.
- Affection oculaire. La faiblesse musculaire peut entraîner un retard dans la coordination des yeux. Il en résulte un strabisme. Ce problème disparaît généralement avec le temps. D'autres problèmes oculaires sont également fréquents, d'où la nécessité d'effectuer des contrôles réguliers.
- Problèmes auditifs. Une mauvaise audition d'une ou des deux oreilles est fréquente. Elle est en partie responsable du retard dans le développement du langage. Les infections de l'oreille sont également fréquentes.
- Dents. Retard ou perturbation du développement des dents. Des examens réguliers sont nécessaires.
- Dos. Les ligaments entre les 2 premières vertèbres cervicales sont relâchés ce qui entraîne un déplacement de vertèbres et peut provoquer des lésions de la moelle épinière.
- Stature. Les personnes atteintes du syndrome de Down sont généralement plus petites que leurs pairs et ont tendance à être en surpoids. Il est donc très important qu'ils suivent un régime alimentaire équilibré et qu'ils fassent de l'exercice.
- Autres : Symptômes neurologiques et psychologiques, tels que l'épilepsie, l'apnée du sommeil, les caractéristiques de l'autisme et la dépression.
- Les garçons atteints du syndrome de Down ont souvent des testicules non inversés.
L'espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Down dépend fortement des problèmes de santé associés qui surviennent principalement au cours des premières années de vie. Une fois cette phase critique passée, l'espérance de vie moyenne est aujourd'hui d'un peu plus de 60 ans, mais elles peuvent aussi vivre plus longtemps.
Développement de l'enfant atteint du syndrome de Down
Les déficiences mentales des personnes atteintes du syndrome de Down sont très variables. Elles vont du handicap mental léger (QI entre 50 à 69) à sévère.
Certains enfants peuvent suivre une scolarité normale, mais la plupart auront besoin d'une école spécialisée.
Certains pourront à l’âge adulte vivre quasiment normalement alors que d’autres auront besoin d’une assistance permanente.
Une bonne prise en charge et un suivi spécifique dès le plus jeune âge sont très importants tant pour le développement intellectuel que social, émotionnel ou moteur.
En Belgique, il existe des services spécialisés d'aide à domicile où les parents peuvent poser toutes leurs questions relatives au développement et à l'éducation de leur enfant.
Au niveau financier, les parents d’un enfant atteint du syndrome de Down ont droit à des allocations familiales plus élevées en fonction du degré d’invalidité. Il existe également des possibilités d’accueil pour les patients atteints du syndrome de Down quand ils sont adultes.
Sources :
https://www.downsyndrome.be
https://www.chuliege.be
https://www.msdmanuals.com
