Test de Guthrie : essentiel pour dépister des maladies rares à la naissance
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Test de Guthrie : essentiel pour dépister des maladies rares à la naissance
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Dans les jours qui suivent la naissance, tous les parents se voient proposer de prélever une petite goutte de sang chez leur bébé, le plus souvent au niveau du talon. Ce test permet de détecter le plus tôt possible, et donc de prendre en charge au mieux, des anomalies congénitales à l’origine de maladies rares. Comment se déroule le test de Guthrie ? Et quelles maladies peut-il dépister ?
Test de Guthrie : quelles maladies sont recherchées ?
Le dépistage des anomalies congénitales, plus connu sous le nom de test de Guthrie, permet de dépister certaines maladies très rares dont les conséquences peuvent être graves si elles n’ont pas été détectées à temps. 13 maladies sont actuellement inscrites au programme de dépistage de l’ONE. Voici les principales :
La phénylcétonurie
Cette maladie héréditaire rare peut présenter plusieurs formes de sévérité variable. Elle touche également filles et garçons et concerne environ 1 naissance sur 17000. En raison d’un gène déficient, la maladie se traduit par une mauvaise assimilation par l’organisme de la phénylalanine, un des composants de l’
alimentation. Cet acide aminé s’accumule alors anormalement dans le sang et devient nocif au développement du cerveau et du
système nerveux. Sans prise en charge adaptée, l’enfant développe progressivement un
retard mental et des troubles neurologiques.
L’hypothyroïdie congénitale
Maladie rare, l’hypothyroïdie congénitale concerne 1 enfant sur 3500 à la naissance, majoritairement des filles. Quand la
glande thyroïde, une petite glande d’une dizaine de grammes située à la base du cou, ne sécrète pas suffisamment d’hormone thyroïdienne, la croissance et le développement du cerveau de l’enfant sont impactés. Détecter tôt cette insuffisance permet d’y suppléer rapidement.
La drépanocytose
C’est une maladie héréditaire qui affecte les globules rouges. Chez les personnes atteintes de drépanocytose, les valeurs d’hémoglobine s’écartent de la norme. Cela donne aux globules rouges une forme étrange, comparable cela à la lettre C. En raison de leur forme anormale, ces globules rouges circulent moins bien dans les veines, ce qui accélère la coagulation du sang. Cela peut causer beaucoup de douleur et endommager les organes. Bien que les symptômes soient souvent faciles à traiter, il y a de fortes chances que les personnes atteintes de drépanocytose subissent à un âge plus avancé des dommages permanents aux organes. La drépanocytose est diagnostiquée chez environ 0,02% des bébés.
La mucoviscidose
Maladie rare, la
mucoviscidose provoque l’altération d’une protéine présente dans les cellules des muqueuses respiratoires, digestives, génito-urinaires. Elle touche 1
nouveau-né sur 3000. L’endommagement de la protéine provoque une diminution de l’eau produite au niveau des muqueuses et, en conséquence, une inflammation et un épaississement du mucus qui le recouvre. Cela se traduit le plus souvent par des troubles respiratoires, digestifs, de la croissance et du système reproductif. D’évolution chronique et progressive, la maladie s’exprime souvent tôt dans la petite enfance.
L'hyperplasie congénitale des surrénales
L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) touche environ 1 bébé sur 12 000. L'HCS est un trouble héréditaire de la production hormonale des glandes surrénales. En conséquence, trop peu de cortisol (l'hormone du stress) peut être produit. Les bébés qui en souffrent retiennent moins de sel, ce qui signifie qu'ils peuvent se déshydrater plus rapidement. Chez les filles atteintes de cette maladie, une augmentation de la testostérone peut masculiniser ses organes génitaux.
Où et quand est pratiqué le test de Guthrie ?
Ce test gratuit est pratiqué entre le 3ème et le 5ème jour de vie (entre 72h et 120h). Il s’effectue le plus souvent à la maternité. Si vous êtes déjà rentrés, il sera réalisé à domicile par une sage-femme ou on vous demandera de revenir à la maternité pour le faire.
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Est-ce douloureux pour le nouveau-né ?
Le professionnel de santé, le plus souvent une sage-femme, va prendre soin que ce geste soit le moins désagréable possible pour votre enfant. Elle peut vous proposer de le tenir contre vous, de le nourrir, lui proposer de téter une compresse imbibée d’eau sucrée… Le geste ne dure que quelques secondes. Les gouttes prélevées sont déposées sur un papier buvard qui est envoyé dans un laboratoire agréé pour réaliser les analyses. Si les résultats sont en dehors des valeurs normales, le laboratoire prévient le pédiatre de la maternité qui prend alors contact avec vous afin d’effectuer un contrôle.
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Dernière mise à jour: janvier 2022
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