Acromégalie : croissance anormale des mains, des pieds, du visage et des organes

dossier L'acromégalie est un trouble hormonal qui touche les adultes. L'hypophyse produit trop d'hormones de croissance, ce qui provoque un agrandissement anormal des mains, des pieds, du visage et des organes. Lorsque ce trouble hormonal apparaît avant la puberté, les symptômes sont différents. Les enfants grandissent de manière excessive. La maladie porte alors un nom différent : le gigantisme.

L’acromégalie, c’est quoi ?

L'acromégalie est une maladie causée par une production excessive d'hormone de croissance (GH). L'hormone de croissance est produite par l'hypophyse, une petite glande de la taille d'un pois située à la base du cerveau. Les hormones produites par l'hypophyse sont comme des substances messagères qui régulent la croissance, le métabolisme et la production d'hormones sexuelles, principalement via la circulation sanguine. Chez les individus en bonne santé, cette hormone assure une croissance normale et le bon fonctionnement de notre organisme.

La cause la plus fréquente de surproduction de GH est une tumeur bénigne (adénome) dans le lobe antérieur de l'hypophyse. La GH atteint le foie via la circulation sanguine où une autre hormone est produite : l'IGF-1 (facteur de croissance analogue à l'insuline). En cas d'excès de GH, la quantité d'IGF-1 augmente également. Cette surproduction est à l'origine des symptômes et des complications de l'acromégalie.

Cette maladie rare est une condition chronique qui perdure tout au long de la vie. Elle peut se déclarer aussi bien chez l'adolescent que chez l'adulte (elle se déclare généralement entre 20 et 40 ans). La maladie évolue lentement, de sorte que le diagnostic n’est souvent posé qu’après un laps de temps considérable. Lorsqu’un excès d’hormone de croissance survient dans l’enfance ou avant la puberté, il provoque un gigantisme (qui se caractérise par une grande taille).

Voir aussi l'article : Que faut-il savoir sur les maladies rares ?

Symptômes de l’acromégalie

Les symptômes de l'acromégalie se développent très progressivement. Une personne atteinte présentera les caractéristiques physiques suivantes :

• un élargissement des pieds et mains : la largeur des mains, des pieds, des doigts et des orteils augmente (les bagues, les montres, les chaussures ne sont plus à la bonne taille),
• des modifications des traits du visage : le crâne frontal, la mâchoire inférieure, le nez, la langue, les oreilles et les lèvres s’élargissent. Ils deviennent plus grands et plus épais,
• une peau plus épaisse et plus rigide, mais aussi plus grasse,
• un goitre : augmentation du volume de la thyroïde (ce qui provoque un goitre).

© Getty Images

Outre les changements physiques, l’acromégalie s’accompagne aussi d’autres symptômes : 

• Maux de tête
• Fatigue
• Troubles de la vision ( en raison de la pression exercée par l'hypophyse sur le nerf optique)
• Troubles du sommeil, apnées du sommeil, ronflement (causé par l'épaississement de la langue et des tissus mous de la bouche)
• Transpiration excessive
• Douleurs articulaires
• Prise de poids
• Fourmillements dans les doigts, surtout la nuit (syndrome du canal carpien)
• Constipation
• Changement du timbre de voix (dû à la croissance du larynx)
• Maladies cardiaques
• Augmentation de la tension artérielle
• Diabète (environ 1/3 des personnes atteintes d'acromégalie développent un diabète)
• Impuissance
• Cycle menstruel irrégulier
• Polypes intestinaux
• Troubles de la thyroïde
  
  

Voir aussi l'article : Des polypes au cancer du côlon : l’importance du dépistage

Diagnostic de l'acromégalie

En cas de suspicion d'acromégalie, le médecin vous adressera à un endocrinologue (spécialiste du système hormonal).

Pour établir le diagnostic, il vous prescrira, en plus d'une prise de sang, un test de tolérance au glucose par voie orale (OGTT) ou test de glycémie, qui consiste à examiner l'évolution des valeurs du glucose et de l'hormone de croissance dans le sang après la consommation d'une boisson glucosée. Sous l'influence de l'augmentation de la concentration de glucose dans le sang, la production de somatostatine dans l'hypothalamus est stimulée, ce qui entraîne une suppression de la sécrétion de l'hormone de croissance (hypophysaire). Chez les individus sains, la sécrétion de GH est bloquée après l'administration d'une boisson au glucose. Chez les patients atteints d'acromégalie, on observe une augmentation de la GH.

La production excessive d'hormone de croissance stimule la surproduction d'IGF-1. L'IGF-1 stimule le développement des muscles et des os, augmente la dégradation des graisses, régule l'équilibre hydrique et a un effet stimulant sur la fonction cardiaque.

Une IRM de l'hypophyse est toujours réalisée pour déterminer la taille et la localisation de la tumeur.

Pour savoir dans quelle mesure les autres fonctions de l'hypophyse sont affectées ou non, des tests supplémentaires doivent être effectués. En effet, l'hypophyse produit diverses hormones et contrôle d'autres organes du corps qui produisent eux-mêmes des hormones. L'augmentation ou la diminution des taux de ces hormones peut entraîner des problèmes de santé et doit être contrôlée à l'aide d'une prise de sang. Les symptômes dépendent des hormones que l'hypophyse ne produit pas suffisamment. L'objectif du traitement est de rétablir le fonctionnement normal de l'hypophyse. Le traitement consiste en une thérapie de substitution hormonale.

Traitement de l'acromégalie

Les traitements actuels consistent en : 

• La chirurgie : l’extraction chirurgicale de la tumeur présente dans l'hypophyse. Le neurochirurgien passe par la cavité nasale (chirurgie hypophysaire par voie transsphénoïdale). Cette technique est particulièrement efficace sur les tumeurs de petite taille et peut permettre une amélioration rapide des symptômes
• La radiothérapie peut être nécessaire lorsque la chirurgie n'a pas permis de retirer toute la tumeur ou lorsque l'opération n'est pas possible en raison de la localisation de l'adénome.
• Traitement médicamenteux : les analogues de la somatostatine (SSA) empêchent la surproduction de GH et réduisent la taille de la tumeur, tandis que les antagonistes du récepteur de l'hormone de croissance (GHRA) bloquent le récepteur de l'hormone de croissance. Ces médicaments réduisent l'action de la GH et les quantités d'IGF-1 circulant dans le sang. Les agonistes de la dopamine sont utilisés chez les personnes présentant des taux élevés de prolactine dans le sang.
  
  

Parfois, une combinaison de plusieurs méthodes est indiquée. Dans tous les cas, l'objectif du traitement est de réduire la quantité de GH et d'IGF-1 dans le sang et de diminuer la taille de la tumeur.

Vivre avec l'acromégalie

La période précédant le diagnostic est marquée par un sentiment d'incertitude et d'ignorance, par la peur, l'anxiété et de nombreuses interrogations. Lorsque le bon diagnostic est enfin posé, le patient se sent généralement soulagé. Le(s) traitement(s) est (sont) souvent complexe(s) et nécessite(nt) un suivi adéquat, qui est souvent sous-estimé. Plus le diagnostic est posé tôt, plus la qualité de vie s'en trouve améliorée. En outre, il est essentiel de prêter attention au facteur psychosocial et émotionnel du patient.

Bronnen:
https://www.levenmetacromegalie.com
https://www.acromegalie-asso.org
https://alliance-maladies-rares.org
https://www.hypofyse.nl
https://www.acromegalie.be