Amylose : symptômes, organes touchés et espérance de vie

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L’amylose est un groupe de maladies caractérisé par l’accumulation de protéines dans différents organes, comme les reins, le cœur et le système nerveux. L’amylose de type AL en est la forme la plus courante. Les symptômes et l'espérance de vie varient selon le type d'amylose en cause et les organes touchés. 

Qu’est-ce l’amylose ?

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L’amylose, également appelée amyloïdose, est une affection rare et grave. Elle est provoquée par l’accumulation dans les tissus et les organes de protéines anormales, les amyloïdes. Ces protéines mal repliées ne peuvent pas être décomposées par l’organisme. Par conséquent, elles vont s’accumuler dans différents organes et perturber leur fonctionnement. La maladie peut entamer le pronostic vital, en fonction des organes atteints et de l’importance du dépôt de protéines. Actuellement, la maladie est incurable mais il est possible d’en ralentir le développement.

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Amylose de type AL (chaînes variables légères)

L’amylose de type A, également appelée amylose primaire, est la forme la plus courante et la seule qui soit provoquée par une mutation des cellules plasmatiques de la moelle osseuse. Les cellules plasmatiques produisent une quantité anormale de chaînes légères, des anticorps entrant dans la composition des immunoglobulines. Ces chaînes s’agglutinent pour former des dépôts d’amyloïdes.

Symptômes de l’amylose de type AL et organes affectés

• Cœur : détérioration rapide et insuffisance cardiaque : arythmie, essoufflement…
• Reins : perte de protéines dans les urines (protéinurie), pouvant induire une insuffisance rénale et contraindre le patient à des séances de dialyse.
• Foie : grossissement (foie hypertrophié) qui provoque un malaise et des problèmes digestifs.
• Système nerveux : neuropathie périphérique induisant de l’insensibilité ou des fourmillements dans les membres.
  
  

Traitement de l’amylose de type AL

La chimiothérapie est fréquemment utilisée pour freiner la production de cellules plasmatiques anormales. Ces derniers temps, l’immunothérapie permet d’obtenir d’excellents résultats sans provoquer autant d’effets secondaires. Dans les cas les plus sévères, une transplantation de cellules souches peut être envisagée. En cas d’amylose, il s’agit souvent de transplantation autologue, soit de cellules du patient.

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Autres sortes d’amylose

Amylose de type AA (amylose secondaire)

L’amylose de type AA est souvent déclenchée par une complication de maladies inflammatoires chroniques comme la polyarthrite rhumatoïde, la maladie de Crohn ou la tuberculose. Elle est provoquée par la protéine amyloïde A (AA), qui s’accumule en réaction à une inflammation de longue durée.

Symptômes et organes touchés :

• Les reins sont la principale victime de l’affection. La protéinurie peut entraîner une insuffisance rénale chronique.
• Foie et rate : grossissement et limite de la fonction, provoquant fatigue et faiblesse généralisée.
• Conduit gastro-entérique : irrégularité du transit intestinal, perte de poids et maux de ventre.
  
  

 Amylose ATTR (amylose à transthyrétine)

L’amylose ATTR est provoquée par la protéine transthyrétine (TTR) ou préalbumine, qui soutient normalement le transport de la vitamine A et des hormones thyroïdiennes. Il existe deux sortes d’amylose ATTR. La forme héréditaire (hATTR) survient suite à une mutation du gène TTR. L’amylose dite sénile ou sauvage (wtATTR) se développe généralement après l’âge de 65 ans, sans mutations génétiques.

Symptômes et organes touchés :

• Cœur : l’amylose wtATTR peut épaissir le muscle cardiaque, provoquant une insuffisance cardiaque.
• Système nerveux : la forme hATTR peut être à l’origine de symptômes comme la neuropathie périphérique (douleur, insensibilité) et neuropathie autonome (problème de tension artérielle et de digestion).
• Conduit gastro-entérique : la hATTR peut provoquer des nausées, des vomissements et une perte de poids.
  
  

Amylose liée à la dialyse

Cette forme d’amylose concerne les patients soumis à une dialyse prolongée. Elle est provoquée par la protéine ß2-microglobuline, qui s’accumule, n’étant pas complètement éliminée par la dialyse.

Symptômes et organes touchés :

• Tendons et articulations : douleurs articulaires, surtout aux épaules, aux poignets et aux genoux. L’affection peut aussi entraîner un syndrome du canal carpien.
• Os : dégénérescence de la structure osseuse et risque accru de fractures.
  
  

Amylose ALECT2

L’amylose ALECT2 est une forme rare, associée à la protéine leukocyte cell-derived chemotaxin 2 (LECT2). On en ignore encore la cause exacte mais ma maladie se présente plus souvent au sein de certains groupes ethniques, issus du Mexique et d’Inde.

Symptômes et organes touchés :

• Les reins sont les plus touchés. Leur fonction est atteinte et les patients peuvent souffrir d’insuffisance rénale chronique.
  
  

Amylose héréditaire ApoA1

Cette forme d’amylose est provoquée par des mutations du gène de l’apolipoprotéine A1 (ApoA1). Cette déformation héréditaire dans laquelle les protéines ApoA1 se replient mal et s’accumulent dans divers organes.

Symptômes et organes touchés :

• Foie, rate et reins : ces organes sont fréquemment atteints, avec des symptômes tels que grossissement du foie ou de la rate ou encore des problèmes rénaux.
• Système nerveux : certaines mutations peuvent entraîner des lésions nerveuses et une neuropathie périphérique.
  
  

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Diagnostic de l’amylose

Le diagnostic de l’amylose requiert une évaluation soigneuse du médecin. Il implique généralement les étapes suivantes :

1. Tests d’urine et de sang afin de détecter la présence de protéines amyloïdes ou d’anomalies d’autres protéines dans le sang.
2. Biopsie : prélèvement d’un tissu de l’organe ou d’un tissu graisseux touché, pour rechercher la présence d’amyloïdes.
3. Imagerie : une échocardiographie, une IRM ou une imagerie nucléaire peuvent montrer quels sont les organes touchés.
4. Tests génétiques : surtout utiles pour les formes génétiques comme l’amylose ATTR.

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Traitement de l’amylose

Le traitement de l’amylose dépend du type et de la gravité de la maladie :

• La chimiothérapie est fréquemment utilisée dans l’amylose de type AL pour freiner la production de cellules plasmatiques anormales. Ces derniers temps, les médecins ont de plus en plus souvent recours à l’immunothérapie, avec succès. Elle s’accompagne de moins d’effets secondaires. 
• Médication par stabilisateurs et interférence RNA : des médicaments comme le tafamidis et le patisiran peuvent stabiliser, voire diminuer la détérioration des protéines.
• Transplantation d’organes : en cas de lésions très graves au cœur ou aux reins, une transplantation peut être nécessaire. Dans le cas de l’amylose héréditaire ATTR, on peut envisager une transplantation de foie.
• Traitement des symptômes, comme des diurétiques en cas d’insuffisance cardiaque ou des antidouleurs contre la neuropathie.
  
  

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Espérance de vie en cas d’amylose

L’espérance de vie est très variable. Elle dépend du type d’amylose et de la vitesse à laquelle le diagnostic est posé et le traitement entamé.

• Amylose de type AL : le pronostic vital dépend fortement du moment du diagnostic. Il est crucial d’entamer rapidement un traitement adéquat afin de limiter les dégâts portés aux organes. Une thérapie adéquate permet d’augmenter sensiblement l’espérance de vie. En l’absence de traitement, l’espérance de vie est généralement brève (de quelques mois, voire de quelques années), surtout si le cœur est sérieusement atteint. 
• Amylose AA : le pronostic vital dépend essentiellement du type d’inflammation chronique. La maîtrise de celle-ci permet de prolonger l’espérance de vie.
• Amylose ATTR : les patients souffrant du type sauvage, non héréditaire, connaissent un déroulement plus lent alors que les formes héréditaires peuvent être plus agressives. La médication peut améliorer l’espérance de vie.
  
  

L’amylose a fait l’objet d’importantes découvertes ces dernières années. La maladie est mieux comprise et soignée. De nouveaux médicaments comme les thérapies RNA permettent d’espérer de meilleurs résultats. Les études cliniques continuent à offrir des informations cruciales permettant un diagnostic rapide de l’amylose et un traitement efficace.

Associations des patients atteints d’amylose

Depuis janvier 2024, il existe en Belgique une organisation de patients efficace. Elle défend les intérêts de ceux-ci mais leur offre également un soutien moral et psychologique. L’ASBL AmyBel travaille en collaboration étroite avec d’autres associations contre l’amylose et avec les médecins. Elle milite en faveur de l’ouverture de centres d’expertise, à l’image de ceux qui existent aux Pays-Bas. Les patients belges atteints de n’importe quelle forme d’amylose peuvent s’affilier gratuitement. Ils reçoivent alors automatiquement une newsletter  avec toutes les informations à jour.

Soruces :
https://www.umcutrecht.nl
https://www.uzleuven.be
https://www.amybel.be
https://www.umcg.nl