Syndrome ou maladie de Gilbert : symptômes et traitement

dossier Le syndrome de Gilbert est une anomalie génétique du foie et plus précisément du métabolisme de la bilirubine. Environ 1 personne sur 20 souffre de ce syndrome. Mais seulement 1 personne sur 3 présente des symptômes. Jaunisse légère, douleurs abdominales, fatigue, faible tolérance à l'alcool sont des symptômes de la maladie. Ils peuvent apparaître à certains moments, puis disparaître. Il ne faut pas confondre la maladie de Gilbert avec le syndrome de Crigler Najjar (plus rare et plus dangereux).

Qu'est-ce que le syndrome ou la maladie de Gilbert ?

Le syndrome ou la maladie de Gilbert est une anomalie génétique du foie et plus précisément du métabolisme de la bilirubine. Le foie ne décompose pas suffisamment la bilirubine : un déchet produit lors de la dégradation des globules rouges. 

Les globules rouges ont une durée de vie moyenne d'environ 6 semaines. Ils sont ensuite décomposés et éliminés de l'organisme. Au cours de cette dégradation, le pigment rouge du sang, l'hémoglobine, est décomposé en bilirubine, un pigment jaune qui quitte l'organisme par l'urine et les selles.

Pour excréter cette bilirubine, le foie doit la rendre soluble dans l'eau. Ce processus est appelé conjugaison. Pour ce faire, le foie a besoin d'une certaine protéine (l'enzyme UGT1Al). Si cette enzyme est insuffisante ou fonctionne mal, la bilirubine ne peut pas être « conjuguée » et ne peut pas être excrétée, mais reste présente dans le sang. D'où le nom d'hyperbilirubinémie non conjuguée : un excès de bilirubine non conjuguée dans le sang. Cela conduit à la jaunisse, qui se traduit typiquement par une peau jaune et un jaunissement du blanc des yeux.

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Syndrome de Gilbert : une maladie héréditaire

Le syndrome de Gilbert est une maladie héréditaire qui se transmet selon le mode autosomique dominant ou récessif.

• Autosomique signifie qu'il s'agit d'une maladie non liée au sexe : les hommes et les femmes peuvent transmettre le syndrome, et les garçons et les filles ont les mêmes chances de l'hériter de leurs parents. En effet, le gène anormal ne se trouve pas sur le chromosome qui détermine le sexe de l'enfant.
• Le terme « dominant » signifie qu'un caractère héréditaire peut être transmis dès lors que l'un des parents possède le gène défectueux, même si l'autre parent possède le gène normal. Les enfants d'un père ou d'une mère atteint d'une maladie héréditaire autosomique dominante recevront par l'ovule (la mère) ou par le spermatozoïde (le père) du parent atteint l'un des deux gènes sur lesquels la maladie peut être localisée, c'est-à-dire le gène normal ou le gène anormal. Chaque fils ou fille a donc une chance sur deux d'hériter de la maladie héréditaire. Il peut également arriver qu'une personne soit atteinte d'une maladie héréditaire autosomique dominante, alors que ses deux parents ne sont pas eux-mêmes atteints de la maladie. Dans ce cas, il y a généralement eu un nouveau changement chez l'enfant lui-même, une nouvelle mutation.
• Le terme « récessif » signifie qu'un enfant ne peut naître avec le syndrome de Gilbert que si ses deux parents en sont eux-mêmes atteints ou en sont porteurs. Les porteurs eux-mêmes n'ont pas la maladie et donc pas de symptômes. Si les deux parents sont porteurs, les chances que l'enfant soit également atteint de la maladie sont de 25 % et de 50 % qu'il devienne porteur (sans être atteint de la maladie). Le risque que l'enfant n'hérite pas de la maladie est également de 25 %.
  
  

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Symptômes de la maladie de Gilbert

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La plupart des personnes atteintes du syndrome de Gilbert ne présentent que peu ou pas de symptômes. Seule 1 personne sur 3 présente des symptômes. Ceux-ci sont souvent intermittents (poussée). Ils peuvent apparaître lorsque les personnes ont trop peu mangé ou bu (par exemple après une période de jeûne), lors d'un effort physique intense, lorsqu'elles sont malades, lorsque leur immunité affaiblie, lors des menstruations, en cas de manque de sommeil, de stress et lors d'une consommation excessive d'alcool.

• Légère jaunisse
• Douleurs abdominales occasionnelles
• Fatigue
  
  

Le syndrome de Gilbert peut être diagnostiqué par des tests sanguins de la fonction hépatique. Dans le syndrome de Gilbert, seul le taux de bilirubine est élevé. Les autres fonctions hépatiques sont normales.

Le diagnostic peut également être établi par un test ADN.

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Traitement du syndrome de Gilbert

Un traitement n'est généralement pas nécessaire : une augmentation de la bilirubine n'est pas dangereuse. Si nécessaire, votre médecin peut vous prescrire un médicament (phénobarbital) qui fait baisser la concentration de bilirubine dans le sang. Pour prévenir les poussées de jaunisse, vous pouvez éviter les facteurs déclencheurs :

• Déshydratation
• Jeûne prolongé
• Consommation excessive d'alcool
• Infections
• L'effort physique
• Stress ou manque de sommeil
• Chirurgie 
  
  

Voir aussi l'article : 9 choses nocives pour le foie

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Sources :
https://www.mlds.nl
https://www.nhs.uk
https://www.ntvg.nl