Syndrome d'Ehlers-Danlos : causes, symptômes, traitement

Dernière mise à jour: janvier 2019 | 3659 visites
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Syndrome d'Ehlers-Danlos : causes, symptômes, traitement

dossier Le syndrome d’Ehlers-Danlos est un ensemble de maladies génétiques caractérisées par une anomalie du tissu conjonctif. Il affecte les hommes comme les femmes, dans des proportions inconnues (les chiffres varient de 1 sur 150.000 à 1 sur 20.000). Voici les causes, les symptômes et les traitements.

Causes et symptômes

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La cause du syndrome d’Ehlers-Danlos renvoie à un dysfonctionnement du tissu conjonctif. Le tissu conjonctif est le tissu de soutien présent dans toutes les parties de l’organisme telles que la peau, les muscles et les ligaments.

Le syndrome comprend un groupe d’affections héréditaires de la peau, des ligaments et des organes internes.


Quels sont les principaux symptômes ?

• peau hyper-élastique et fragile
• cicatrices anormales et oedèmes
• articulations trop souples, avec parfois des luxations
• scoliose et déformation du sternum
• pieds bots ou plats
• vaisseaux sanguins et organes internes fragiles

On distingue environ 6 sous-types, qui diffèrent sur le plan biochimique et génétique.

• Certains sous-types sont caractérisés par un dysfonctionnement d'origine génétique du collagène, un important composant protéinique de soutien au sein de l’organisme.

• Le syndrome est la plupart du temps héréditaire, mais il peut être associé à une nouvelle mutation.

Conséquences

• La peau étant hyper-élastique et fragile, elle s'expose aux blessures, alors que les plaies guérissent et cicatrisent plus difficilement.

• Une trop grande souplesse des articulations favorise les luxations et les douleurs chroniques. On observe parfois une arthrose précoce. Des hernies peuvent se produire à répétition.

• La scoliose, une déformation du sternum, des pieds bots ou plats sont quelques-unes des anomalies potentielles affectant le squelette

• Un affaissement de la valve mitrale (coeur) peut se produire, mais n’a généralement pas de conséquences fâcheuses.

• Certaines complications peuvent se révéler très graves, comme une rupture d'un vaisseau sanguin et une perforation intestinale. C’est la raison pour laquelle, lors d'une opération, le chirurgien doit surveiller de manière plus attentive les vaisseaux sanguins et la formation d’éventuels caillots. Et lors de la suture, il emploiera une méthode plus adaptée.

• Le blanc de l’œil peut présenter une couleur plus bleuâtre, en raison d'un affinement du globe oculaire et de la cornée. En cas de forte myopie, il existe un risque accru de décollement de la rétine. Une contrôle ophtalmologique régulier est donc recommandé.

Diagnostic et traitement

Concernant le diagnostic, il est important que les antécédents familiaux puissent être connus avec précision et qu’un examen physique méticuleux soit réalisé. Chez certaines personnes, une biopsie de la peau sera effectuée. Plusieurs spécialistes peuvent intervenir : dermatologue, pédiatre, rhumatologue, généticien...

Le traitement vise à la prise en charge des symptômes et à la prévention des conséquences possibles. Afin de pouvoir mieux maintenir sous contrôle les articulations instables et les ligaments flasques, un programme spécifique d’exercices physiques est recommandé. Il faut prêter attention aux surcharges et au risque de luxation.

Centres francophones belges de génétique médicale

Cliniques universitaires Saint-Luc

Centre de génétique humaine
Avenue Hippocrate, 10
1200 Woluwe-Saint-Lambert
02/764.11.11.

Hôpital Erasme

Centre de génétique humaine de l’ULB
Route de Lennik, 808
1070 Bruxelles
02/555.31.11.

CHU de Liège

Service de génétique
Avenue de l’Hôpital, 1
4000 Liège
04/242.52.00.


publié le : 17/01/2019 , mis à jour le 16/01/2019
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