La malrotation intestinale est une malformation congénitale des intestins dans laquelle une partie de l'intestin grêle ou du côlon ne se place pas correctement dans l’abdomen pendant le développement du fœtus. Cette torsion peut provoquer une occlusion intestinale (blocage du transit complet ou partiel).

L’atrophie musculaire spinale (SMA) est une maladie héréditaire qui touche les nerfs et les muscles, provoquant leur atrophie progressive. La maladie touche généralement les bébés et les enfants mais peut également se développer chez les adultes. Les symptômes et le pronostic varient en fonction du type de SMA diagnostiqué.

Une maladie est dite rare lorsqu'elle touche moins de 1 personne sur 2 000. Les maladies rares sont généralement graves et difficiles à traiter. Elles mettent souvent en jeu le pronostic vital des patients ou entraînent une invalidité chronique.

Les kystes sont des excroissances remplies d’air ou de liquide qui se forment sous la peau ou dans le corps. Ces poches peuvent notamment se former au niveau de la peau, des ovaires, des seins ou des reins. La plupart des kystes sont bénins, c’est-à-dire non-cancérigènes.

Le syndrome de Down (trisomie 21) est une maladie congénitale due à une anomalie chromosomique. Les personnes porteuses du syndrome présentent des traits physiques caractéristiques et une déficience intellectuelle légère à sévère. Ils sont également plus susceptibles de souffrir de malformations congénitales.

L'ostéogenèse imparfaite est une maladie congénitale héréditaire du tissu conjonctif. La caractéristique la plus frappante est la grande fragilité du squelette. Un simple éternuement ou un mouvement brusque peut provoquer une fracture.

Le syndrome de délétion 22q11 (également appelé syndrome vélocardiofacial ou DiGeorge) est une maladie congénitale dont on estime qu'elle touche 1 personne sur 4 000 à 5 000. Les caractéristiques de ce syndrome varient fortement d'une personne à l'autre, et il ne peut être guéri.

La progéria, ou syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie congénitale extrêmement rare qui provoque chez les enfants un processus de vieillissement accéléré. La maladie touche un enfant sur quatre à huit millions. Les patients souffrant de progéria décèdent prématurément : leur espérance de vie est d'environ 14 ans.

Chaque femme est différente, tout comme ses règles. Certaines femmes n'ont pratiquement aucun problème avec leurs menstruations, tandis que d'autres en souffrent énormément, à tel point que cela perturbe leur vie quotidienne.

La myopathie de Duchenne, ou dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), est un trouble génétique grave qui affecte les muscles, et qui touche les garçons à une écrasante majorité. La maladie est présente dès la naissance, mais elle ne se manifeste généralement que vers l'âge de 3 à 5 ans. Que faut-il savoir ?

L’alcoolisation fœtale, appelée également exposition prénatale à l’alcool (EPA), est une intoxication du fœtus provoquée par une consommation d’alcool durant la grossesse. L’alcool consommé par la future maman traverse facilement le placenta et expose le fœtus à des risques majeurs. Que faut-il savoir ?

Il est recommandé aux femmes qui envisagent une grossesse de prendre une supplémentation en acide folique (vitamine B9) afin de prévenir des malformations du tube neural chez le bébé, et en particulier le spina bifida.