Syndrome de Rett : espérance de vie et traitements

dossier Le syndrome de Rett est une maladie neurologique rare qui touche exclusivement les petites filles. Elle entraîne des déficiences cognitives et physiques graves. Si les symptômes sont pris en charge, les patientes peuvent avoir une espérance de vie de plusieurs dizaines d’années. Quels sont les traitements en cas de syndrome de Rett ? Quels espoirs pour l’avenir ?

Qu’est-ce que le syndrome de Rett ?

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Le syndrome de Rett est une maladie génétique qui affecte le développement du système nerveux central (cerveau, moelle épinière). La maladie n’est pas héréditaire. Elle résulte d'une mutation accidentelle du gène MECP2 situé sur le chromosome sexuel X (dans 95% des cas). Elle affecte donc exclusivement les filles. 

Dans 5 % des cas, la mutation a lieu sur un autre gène (CDKL5, FOXG1…). Elle donne lieu à des maladies similaires, dites « Rett like ». Celles-ci peuvent aussi concerner les garçons. 

La mutation du gène MECP2 perturbe le fonctionnement de la protéine MECP2. En temps normal, celle-ci assure le fonctionnement harmonieux des neurones. Dans le cas du syndrome de Rett, la protéine est inefficace et le système nerveux dysfonctionne.

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Quand le syndrome de Rett se déclare-t-il ?

Le bébé se développe normalement durant les premiers mois de sa vie. Le syndrome de Rett apparaît généralement entre 6 et 24 mois. À ce moment-là, le développement de l’enfant s’arrête, puis régresse. 

1. Premier stade du syndrome de Rett : le développement semble stagner ou s’arrêter. Ce stade de la maladie peut passer inaperçu avec des changements subtils (baisse de tonus musculaire, mouvements inhabituels des mains, retard de langage, retard de motricité). Il dure plusieurs mois, voire un an ou plus.
2. Deuxième stade du syndrome de Rett : la régression. L’enfant perd peu à peu certaines des capacités qu’ils avaient acquises (langage, marche, mémoire, coordination) déclinent peu à peu. Cette étape débute généralement entre 1 et 4 ans et peut durer de 2 mois à plus de 2 ans. 
3. Troisième stade du syndrome de Rett : le plateau. Les problèmes de motricité persistent mais une légère amélioration peut se manifester (utilisation des mains et interaction sociale).
4. Quatrième stade du syndrome de Rett : détérioration motrice. Après 10 ans, les troubles moteurs peuvent s’aggraver.

Quels sont les symptômes du syndrome de Rett ?

Les symptômes du syndrome de Rett se caractérisent souvent par un polyhandicap et une déficience intellectuelle sévère. Toutefois, la sévérité des symptômes peut varier d’une enfant à l’autre.

• une perte de la capacité à se servir volontairement de ses mains (les mains effectuent des mouvements répétitifs comme des frottements et des tapotements),
• un ralentissement de la croissance (y compris du périmètre crânien, connu sous le nom de microcéphalie),
• de graves troubles du langage et de la communication,
• une perte de motricité (difficulté à marcher, problèmes de coordination, 50 % des petites filles ne marchent pas),
• des anomalies respiratoires (hyperventilation, apnées),
• des crises d'épilepsie (qui touchent environ 80 % des patientes atteintes du syndrome de Rett),
• une scoliose et d’autres problèmes orthopédiques.
  
  

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Syndrome de Rett : espérance de vie

• la gravité des problèmes respiratoires et des crises d'épilepsie,
• le risque de mort subite due à des anomalies cardiaques,
• les complications liées à l'immobilité et aux difficultés à se nourrir,
• La qualité des traitements et des soins médicaux : les progrès réalisés en matière de traitement et de soins de soutien ont permis d'améliorer le pronostic pour de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Rett.
  
  

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Diagnostic du syndrome de Rett

Le diagnostic peut être confirmé à partir d'un test ADN effectué sur base d’un prélèvement sanguin. Il permet de détecter une mutation du gène MECP2. 

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Traitement et prise en charge du syndrome de Rett

Le syndrome de Rett est actuellement incurable. Le traitement se concentre sur la prise en charge des symptômes et l'amélioration de la qualité de vie des patientes. Il s'agit généralement d'une approche multidisciplinaire :

Médicaments

• Antiépileptiques pour contrôler les crises
• Myorelaxants pour améliorer la motricité
• Médicaments ciblant les troubles respiratoires
  
  

Thérapies

• Kinésithérapie pour préserver la mobilité et réduire la spasticité
• Orthophonie pour optimiser la communication (notamment via des dispositifs de suivi oculaire)
• Ergothérapie pour favoriser l'autonomie dans les activités quotidiennes
• Thérapie comportementale pour gérer l'anxiété et les troubles du comportement
  
  

Interventions chirurgicales et de soutien

• Sondes d'alimentation pour les personnes souffrant de troubles de la déglutition sévères
• Corsets ou interventions chirurgicales pour traiter la scoliose
• Appareils d'assistance tels que les fauteuils roulants et les déambulateurs.
  

Soutien aux familles et aux aidants proches

Le syndrome de Rett impacte également les familles et les aidants, qui doivent faire face à des défis quotidiens. Le soutien psychologique, les groupes de parole et les associations de patients peuvent être d'une grande aide pour mieux comprendre la maladie et partager des expériences.

Espoir pour l’avenir du traitement du syndrome de Rett

Les recherches en cours explorent le potentiel des thérapies géniques et des traitements ciblés sur le gène MECP2. Certains essais cliniques montrent des perspectives encourageantes pour ralentir, atténuer les symptômes, voire guérir définitivement du syndrome de Rett.

Sources :