Ostéogenèse imparfaite (OI) : la maladie des os de verre

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L’ostéogenèse imparfaite est une maladie du tissu conjonctif. On utilise souvent l’abréviation OI pour cette affection héréditaire, appelée osteogenesis imperfecta en latin.

Elle se caractérise essentiellement par une grande fragilité du squelette. Un simple éternuement ou un mouvement brusque peut provoquer une fracture. Littéralement, osteogenesis signifie formation osseuse. Cette affection adopte des formes très variables, qui déterminent sa graduation.

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Maladie des os de verre : différents types et symptômes

TYPE I A

La forme la plus courante. Les symptômes sont :

• Os fragiles. Le degré de fragilité est très variable mais en moyenne, on déplore moins de fractures que dans les autres types.
  
• Globe oculaire bleu.
• Les fractures se produisent habituellement après la première année de vie et donc rarement à la naissance.
• Dans 50% des cas, la maladie s’accompagne d’une mauvaise audition.
• La taille est inférieure à la moyenne.
• Les os ne subissent que des déformations minimes en grandissant.
• « Wormian bones » : les radios montrent un crâne en forme de mosaïque.  
• Hyperlaxité fréquente des articulations.
  
  

Type I B

Cette forme est identique à la 1A mais s’accompagne en outre de déformations de la mâchoire ou dentinogénèse imparfaite. 

Type II

On l’appelle la forme létale (mortelle). Les effets :  

• Nombreuses fractures, souvent dès la naissance.
  
• Voûte crânienne molle, sans ossification.
• Malformations des bras, des jambes et des côtes.
• Les enfants atteints sont souvent mort-nés ou décèdent peu après la naissance.
  
  

Type III

Les symptômes de cette forme :

• Grande fragilité osseuse.
  
• Fort retard de croissance.
• Déformation des bras, des jambes et du dos.
• Tête relativement grande à la forme caractéristique : front large et menton pointu.
• Déformation fréquente du bas des jambes à la naissance.
• Globe oculaire bleu, qui devient souvent blanc par la suite.
• Perte auditive possible.
• Dentinogenèse imparfaite possible.
• Souvent à l’origine de handicap prononcé.
  
  

Type IV A

La gravité de cette forme est très variable. Les symptômes :

• Fragilité osseuse, de légère à sévère.
  
• Déformation de modérée à grave.
• Le globe oculaire peut avoir une couleur normale ou être bleu et devenir blanc.
• Perte auditive possible.
  
  

Type IV B

Ce type est identique au IV A mais s’accompagne de problèmes supplémentaires, comme les déformations de la mâchoire et une dentinogenèse imparfaite.

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Hérédité

L’ostéogenèse imparfaite est une maladie héréditaire innée, généralement due à un défaut congénital de l’ADN et plus précisément d’un des gènes régulant la production de collagène. 80% des phénotypes d’OI sont provoqués par des gènes fixés sur les chromosomes 7 et 17.

On continue à découvrir des gènes responsables d’OI. Le matériel déficient se transmet de parent à enfant et la maladie peut donc passer de génération à génération. L’OI est essentiellement héréditaire. Cela veut dire que si un parent souffre d’OI, le fœtus a 50% de risques de développer la maladie, que le parent soit le premier de la famille à avoir développé l’OI ou qu’il l’ait hérité d’un de ses parents.

Hérédité selon le type de la maladie

Les types I et IV sont toujours dominants, le type II l’est généralement. Dans certains cas de type II (et plus rarement du type III), l’OI est récessive. Les deux parents sont porteurs du gène sans avoir eux-mêmes d’OI. La maladie ne se développe que quand l’enfant hérite le gène déficient de ses deux parents, ce qui porte le risque à 25% à chaque grossesse.

Il arrive souvent que deux parents sains aient un enfant atteint d’OI. Il y a quatre causes possibles à ce phénomène :

• Il est souvent question de mutation spontanée. Cela veut dire qu’il s’est produit une anomalie de l’ADN de l’ovule ou du spermatozoïde qui a produit l’enfant. Le risque de récidive est faible. La plupart des cas de type II sont le résultat d’une mutation spontanée.
  
• Le mosaïcisme est une autre possibilité. Dans ce cas, le gène déficient est partiellement présent dans les cellules d’un parent. Le risque encouru par l’enfant dépend du pourcentage d’ovules ou de spermatozoïdes atteints. Le mosaïcisme et les mutations spontanées sont présentes dans tous les types d’OI.
• Troisième possibilité, la forme récessive d’OI, assez peu fréquente.
• Enfin, il est possible qu’un des parents “sains” ait bel et bien une OI mais sous une forme tellement légère qu’on ne la remarque pas. Aussi légère soit-elle, elle concerne une forme dominante d’OI, avec un risque de répétition de 50%. Sans examen approfondi, il est impossible de déterminer s’il s’agit d’une mutation spontanée, de mosaïcisme, de forme récessive ou d’OI très modérée.

OI et grossesse

De nos jours, on opère plus facilement la distinction entre les différents types d’OI. On analyse le collagène - en prélevant un petit morceau de peau - et l’ADN - par une prise de sang.

Il est important pour les familles concernées de connaître l’ampleur du risque encouru pour leurs éventuels enfants et petits-enfants. Vous pouvez faire procéder à un examen du collagène et de l’ADN dans un centre spécialisé en génétique, de même que vous pouvez y discuter la possibilité d’une grossesse par traitement de fertilité (PMA par insémination artificielle ou fécondation in vitro).

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Evolution de l'ostéogenèse imparfaite

L’ostéogenèse imparfaite ne se déroule pas selon un schéma fixe. Tout dépend du type et de la gravité de l’OI. Les éventuelles déformations et le retard de croissance jouent aussi un rôle, ainsi que des facteurs individuels, comme la manière dont l’entourage réagit, le nombre de fractures et leur guérison.

La fragilité des os n’est pas toujours importante. Elle est généralement plus sévère chez les enfants avant la puberté et chez les personnes plus âgées, à cause de l’ostéoporose. C’est surtout le cas des femmes après la ménopause. Les os sont également fragilisés par l’inactivité et un alitement prolongé.

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Les fractures sont imprévisibles. Un patient peut tomber sans se casser le moindre os mais s’occasionner une fracture sans raison claire à un autre moment. Le nombre de fractures dont une personne souffrant d’OI peut être atteinte durant sa vie est tout aussi variable. Certaines ne sont victimes que d’une fracture alors que d’autres peuvent en compter une centaine. Leur nombre n’est pas directement déterminant des conséquences d’une OI. On peut marcher sans problème après des dizaines de fractures, comme on peut avoir besoin d’un fauteuil roulant après un nombre restreint de fractures.

Certains patients sont confrontés à des articulations instables. Ils peuvent avoir du mal à tenir un stylo ou se tordre souvent les chevilles. Au fil du temps, bras et jambes peuvent se déformer en grandissant, sans doute à cause de micro-fractures qui se produisent sous la pression des muscles et de la gravité. C’est particulièrement fréquent dans le type III. Les fractures peuvent déformer les vertèbres, provoquant un dos rond (kyphose), creux (lordose), une déviation latérale (scoliose) ou une combinaison de déformations.

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L’os est plus mou que la normale en cas d’OI. Une déformation du dos peut entraîner une modification de la cage thoracique. Les personnes du type II peuvent avoir des problèmes respiratoires, qui sont particulièrement dangereux en cas de pneumonie. Le crâne peut aussi changer de forme. Dans le type III, le visage a souvent une forme triangulaire très spécifique, avec un front large et un menton pointu. Dans certaines formes d’OI, le crâne est littéralement tiré vers le bas par la colonne vertébrale (impression basilaire). Dans les cas graves, cela peut être à l’origine de problèmes neurologiques graves. On ne connaît pas encore très bien le mécanisme de cette déformation crânienne.

Les personnes qui en souffrent sont habituellement plus petites que la moyenne. Le type III va de pair avec un retard de croissance. Certains malades ne dépassent pas le mètre.

Les troubles auditifs sont fréquents et sont parfois plus graves que la fragilité des os. Une audition déficiente complique la communication et a un impact conséquent sur le quotidien. Les suites des formes dites modérés sont souvent plus apparentes à un âge plus avancé. La douleur et la fatigue sont alors les principaux symptômes. La plupart des personnes souffrant d’OI atteignent un âge aussi avancé que les autres, bien qu’une déformation prononcée de la cage thoracique puisse contrarier le fonctionnement du cœur et des poumons, réduisant ainsi l’espérance de vie.

Les patients sont donc exposés à toute une série de problèmes. Les séquelles d’anciennes fractures et de déformations articulaires sont souvent sources de douleurs. La peur de chuter augmente avec le raidissement articulaire. Le risque de fracture peut être accru à cause de l’ostéoporose, à un certain âge. Beaucoup de sujets voient leur audition décliner jusqu’à devenir sourds.

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Traitement

On a essayé de guérir l’ostéogenèse imparfaite par tous les moyens. Médicaments et vitamines ont été testés sans succès. Il n’existe toujours pas de traitement permettant la guérison. En fonction de la gravité de l’affection, on administre des bisphosphates en intraveineuse aux enfants, afin d’améliorer la minéralisation osseuse. La combinaison de bisphosphates et de soutien des os a un effet positif sur la mobilité et l’indépendance de l’enfant. A long terme, on ne connaît toutefois pas l’impact des bisphosphates sur les os des patients. Différentes études cliniques sur de nouveaux médicaments sont en cours, chez les adultes comme chez les enfants.

Le traitement se concentre surtout sur le soulagement des symptômes et la prévention de séquelles ou de complications. Globalement, le traitement des fractures est le plus important. Il est préférable que le chirurgien, l’orthopédiste et le physiothérapeute aient une certaine expérience de l’OI.

Cette affection peut avoir d’autres conséquences sur la santé. Il faut donc adopter une approche individuelle. Les patients ont parfois des problèmes cardiovasculaires ou des problèmes d’audition ou encore de dentition. Ils peuvent avoir besoin d’une aide socio-psychologique ou de certaines adaptations de leur cadre de vie. Il faut également suivre attentivement le développement des enfants. L’OI nécessite donc un traitement pluridisciplinaire.

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Soins dentaires

Certains types d’OI vont de pair avec une dentinogenèse imparfaite (DI). Les dents et les mâchoires sont moins solides. La dentition a une couleur brunâtre ou bleu-gris. Comme elle est moins solide, les dents peuvent casser et leur émail se fissurer, qu’il s’agisse des dents de lait ou des dents définitives. Toutefois, la dentition peut être préservée très longtemps moyennant une hygiène bucco-dentaire très soignée et des contrôles plus fréquents.

Il est important de bien se brosser les dents pour éviter les caries, y compris durant une hospitalisation. Il faut bien expliquer comment procéder et contrôler le brossage. Les enfants pourront ensuite dire à leurs camarades que la couleur de leurs dents n’est pas due à une quelconque négligence. Un traitement orthodontique peut être nécessaire et il vaut mieux faire appel à un dentiste spécialisé en OI.

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Traitement de la perte auditive

La perte auditive est fréquente. On la constate généralement entre15 et 30 ans. Cette perte est lente et progressive.

A l’âge adulte, la moitié des patients souffrent d’une perte auditive handicapante. Il s’agit habituellement d’une combinaison de surdité de transmission et de surdité de perception.La première est provoquée par la déformation des osselets, la seconde par des atteintes de l’oreille interne. Un appareil auditif permet parfois de résoudre le problème.

A l’heure actuelle, la chirurgie permet d’obtenir de bons résultats. C’est la stapédectomie. Elle consiste à remplacer l’étrier défectueux par un synthétique. Une fois encore, il est préférable de confier l’intervention à un centre familier du traitement de l’OI.