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Une nouvelle maladie génétique rare et gravissime touchant le cœur et les intestins vient d’être identifiée.
Et pour être plus précis, c’est l’existence d’une combinaison entre ces deux pathologies qui a été découverte par des chercheurs québécois (universités de Laval et de Montréal). Chacun des troubles – mortels s’ils ne sont pas traités - était connu : l’un affecte le rythme cardiaque et nécessite la pose d’un stimulateur dès l’enfance chez la moitié des patients ; l’autre compromet lourdement les mouvements de l’intestin, avec le risque d’un blocage fatal, et exige la résection d’une partie de l’intestin ou une alimentation par voie intraveineuse.
Les spécialistes ont commencé à soupçonner une association entre ces troubles après avoir soigné plusieurs enfants présentant simultanément ces deux problèmes aussi graves et aussi rares. Au début, ils avaient mis cela sur le compte de… la malchance, mais la piste d’un lien s’est peu à peu renforcée.
Des analyses génétiques réalisées sur une vingtaine d’enfants malades ont montré que tous présentaient une mutation d'un gène, SGOL1, mutation qui n’est pas présente lorsque l’enfant souffre exclusivement de l’un ou de l’autre problème. La maladie « combinée » a été nommée dysrythmie intestinale et auriculaire chronique (DIAC). Sa prévalence exacte n’est pas connue.
Les chercheurs vont à présenter s’atteler à déterminer les mécanismes qui entrent en jeu dans le développement de la maladie, ce qui dégagera des perspectives pour la mise au point d’un traitement visant à rétablir le bon fonctionnement du cœur et des intestins.
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