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Le syndrome de Silver-Russel se caractérise par un retard de croissance pendant la période foetale et après la naissance, avec un aspect caractéristique du visage. Dans la plupart des cas, sa cause est inconnue.
La piste génétique est explorée, et des singularités ont été identifiées, mais aucune hypothèse ne permet à l'heure actuelle d'expliquer l'origine du syndrome. Le diagnostic repose sur l'examen clinique, et en écartant les autres causes possibles de retard de croissance intra-utérin.
Le syndrome de Silver-Russel est rare : il affecterait un enfant sur 100.000 naissances, et quelque cinq cents cas sont connus.Les signes
Ils sont nombreux et variables. Voici les principaux.
• Un poids et une taille à la naissance très inférieurs à la moyenne.
• Une asymétrie corporelle : un côté « gros » et un côté « normal ».
• Le nouveau-né présente un périmètre crânien normal, qui contraste avec le reste du corps.
• Un visage aux traits particuliers : le front est large et bombant, le visage est petit et triangulaire avec un menton pointu, la bouche est large avec des coins tombants et des lèvres fines, les yeux paraissent grands et le blanc de l'oeil (sclérotite) est bleuté.
• Des petites dents (microdontie).
• Des anomalies génitales (pénis et testicules).
• Des petits doigts courbés vers l'intérieur (clinodactylie).
• Des taches de naissance (couleur café au lait).
• Les troubles digestifs sont fréquents chez l'enfant, tout comme l'hypoglycémie (accompagnée d'une transpiration abondante).
• Une voix très aiguë pendant les premières années.
• Il existe parfois un déficit des acquisitions motrices.
• La croissance est harmonieuse, avec une petite taille à l'âge adulte (en moyenne : 1 m 50 chez l'homme et 1 m 40 chez la femme).
L'administration d'hormones de croissance augmente la taille définitive. La glycémie de l'enfant doit faire l'objet d'une grande attention.
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