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La maladie d’Hirschsprung est une maladie congénitale qui se caractérise par l'absence de nerfs dans l’intestin du nouveau-né. Normalement, ces nerfs régulent le transit et poussent les selles en direction de l’anus. En l’absence de ce mouvement, le bébé souffre de constipation et risque une inflammation intestinale.
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La constipation est le principal symptôme de la maladie de Hirschsprung. Elle apparaît rapidement après la naissance mais peut aussi survenir quelques semaines, voire quelques mois plus tard.
Les jours suivant sa naissance, le bébé boit normalement mais ne peut quasiment pas déféquer. Il souffre de ballonnements et d'une perte d’appétit. Dans un second temps, il présente des vomissements et de l’apathie.
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Pour établir un diagnostic de maladie de Hirschsprung, une photo avec un produit de contraste est prise, en passant par l’anus. On peut parfois distinguer la zone séparant la partie malade de l’intestin de la saine. Le médecin peut également procéder à une biopsie.
On peut soulager la maladie temporairement en insérant un petit tube dans l'anus, afin d’évacuer les gaz et les selles. Le ballonnement disparaît et bébé peut être alimenté normalement. Le médecin peut aussi poser une colostomie, une poche par laquelle les selles seront évacuées, ce qui permet de guérir les inflammations de l'intestin.
Le traitement définitif consiste à extraire chirurgicalement la partie malade de l’intestin. On relie ensuite la partie saine à l’anus.
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Après l’opération, la constipation et l’incontinence intestinale peuvent rester problématiques. Certains patients devront prendre des médicaments toute leur vie et/ou procéder à des lavements rectaux.
Sur le plan psychosocial, il est important que les patients puissent avoir une vie sociale normale autant que possible. Pendant l’enfance, on se concentre la plupart du temps sur sur l'apprentissage de la propreté mais à l’âge adulte, le focus se déplace sur les problèmes de sexualité.
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