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Des chercheurs irlandais ont déterminé l’origine génétique de l’anophtalmie, c’est-à-dire l’absence de un ou des deux yeux à la naissance.
La maladie est rare, et concernerait un enfant pour 100.000 naissances. La cause génétique ne faisait quasiment aucun doute, mais encore s’agissait-il de l’identifier. C’est donc ce qu’ont fait des scientifiques de l’University College de Dublin, en collaboration avec des confrères de l’université de Californie.
Pour y parvenir, ils ont étudié les caractéristiques génétiques des membres d’une famille irlandaise confrontée à cette lourde pathologie. Ainsi qu’ils l’expliquent dans la revue « Human Mutation », ils ont pu observer des altérations affectant les copies d’un gène spécifique, le STRA6, qui, par déficit du transport de la vitamine A, sont responsables de l’absence de développement oculaire.
L’objectif consiste à présent à mettre au point un test capable de dépister les parents à risque de concevoir un enfant souffrant d’anophtalmie.
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