Albinisme : types et symptômes

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L'albinisme est une maladie congénitale héréditaire caractérisée par une carence ou une absence de mélanine. La mélanine est le pigment responsable de la coloration de la peau, des yeux et des cheveux. Cette carence pigmentaire se manifeste donc par une peau, des yeux et des cheveux très clairs. La maladie peut également s’accompagner de divers problèmes médicaux et sociaux. 

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Albinisme : mutations génétiques

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L’albinisme est provoqué par la mutation de gènes impliqués dans la production de mélanine. Ces mutations peuvent perturber partiellement ou complètement le processus de pigmentation. On distingue différents types d’albinisme. Parmi ceux-ci, l’albinisme oculo-cutané (AOC ou OCA), qui concerne la peau, les cheveux et les yeux, et l’albinisme oculaire (AO), qui a essentiellement un impact sur les yeux.

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Différents types d’albinisme

• Albinisme oculo-cutané (AOC ou OCA) : les personnes touchées ont la peau et les cheveux qui contiennent moins ou pas de pigment. 
  

• Albinisme oculaire (AO) : les symptômes se limitent aux yeux. Cette forme ne touche quasiment que les hommes. Ces personnes ont des cheveux, une peau et des yeux de couleur normale.
• Syndrome de Hermansky-Pudlak : il s’agit d’une forme rare d'albinisme qui résulte d'un défaut dans l'un des huit gènes. Il provoque des symptômes similaires à ceux de l’OCA.
• Syndrome de Chediak-Higashi : c’est une autre forme rare d’albinisme. Elle provoque des symptômes identiques à l’OCA. Les cheveux sont généralement bruns ou blonds, la peau d’un blanc crémeux au gris. Le syndrome est associé à des saignements et à une fonction immunitaire diminuée.
• Syndrome de Griscelli : une forme rarissime d’albinisme. Depuis 1978, on n’a répertorié que 60 cas. Ce syndrome va parfois de pair avec des problèmes immunitaires et des symptômes d’ordre neurologique.
  
  

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Symptômes de l’albinisme

Les albinos ont souvent une peau très pâle et sensible aux coups de soleil. Ils présentent un risque plus élevé de cancer de la peau. Leurs cheveux sont généralement blancs ou très blonds, leurs yeux peuvent être bleus ou rougeâtres, suite à l’hypopigmentation de l’iris. Ils souffrent souvent de problèmes visuels tels que la photophobie (sensibilité à la lumière), le strabisme (le fait de loucher), le nystagmus (mouvements involontaires des yeux), l'astigmatisme et une vision réduite.

Le diagnostic d’albinisme est généralement posé sur base de l’observation clinique des caractéristiques physiques. Il peut être confirmé par un test génétique qui identifie les mutations spécifiques.

L’albinisme est-il héréditaire ?

Oui, l’albinisme est une affection héréditaire. Il peut se transmettre selon différents schémas, en fonction du type d’albinisme :

1. Hérédité autosomale récessive : c’est la forme la plus courante d’hérédité de l’albinisme oculo-cutané (AOC). L’enfant doit hériter de deux copies du gène muté, une de chaque parent, pour être atteint de la maladie. Les parents porteurs d’une seule copie du gène mutant sont porteurs sans présenter de symptôme.
   
2. Hérédité récessive liée au chromosome X : cette forme d’albinisme oculaire (AO) touche surtout les garçons. Le gène mutant se trouve sur le chromosome X. Les femmes peuvent être porteuses, sans présenter de symptômes, alors que les hommes porteurs d’un chromosome X muté sont atteints d’albinisme, puisqu’ils n’ont qu’un chromosome X.

Un examen génétique permet d’identifier les mutations spécifiques et d’établir un diagnostic d’albinisme dès le plus jeune âge. Consulter un conseiller en génétique peut être utile aux familles présentant des antécédents d’albinisme. Cela permet de comprendre les risques et les possibilités pour les enfants à naître.

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Vivre avec l’albinisme

L’albinisme est incurable. Des contrôles dermatologiques réguliers sont essentiels pour dépister d’éventuels problèmes à temps. Le recours à la crème solaire, à des vêtements anti-UV et aux lunettes de soleil est fortement recommandé afin de protéger la peau et les yeux des rayons UV. Le port de lunettes ou de verres de contact peut améliorer l’acuité visuelle.

Indépendamment des problèmes de santé, les albinos peuvent être confrontés à des stigmates sociaux et à la discrimination. L’éducation et la prise de conscience du problème sont essentielles pour favoriser l’intégration des albinos.

Sources :
https://www.onlinedermatologie.nl
https://erfelijkheid.nl
https://albinism.org
https://www.healthline.com