Quels sont les symptômes d'un taux de fer trop élevé (hémochromatose) ?

dossier L'hémochromatose est une maladie héréditaire qui se caractérise par un excès de fer dans l'organisme. Elle touche une personne sur 300. En Belgique, quelque 10.000 patients sont diagnostiqués, mais nombreuses sont les personnes qui ignorent avoir un taux de ferritine trop élevé. La détection précoce est pourtant cruciale, afin de prévenir des complications graves, potentiellement mortelles. Fatigue, douleurs articulaires, peau bronzée, ... quels sont les symptômes et les traitements  ?

Qu'est-ce que l'hétérochromosome ou l'excès de fer dans le sang ?

L’hémochromatose est due à une absorption excessive du fer alimentaire par le duodénum. Ce phénomène entraîne une accumulation progressive de fer dans l'organisme. C'est ce qu'on appelle une surcharge ferrique.

Non traitée, l'hémochromatose évolue silencieusement et insidieusement. Avec le temps, elle peut considérablement altérer le fonctionnement d'organes majeurs (foie, coeur, pancréas) ou toucher les articulations. Elle ne se manifeste généralement chez l'homme qu'après l'âge de 40 ans et plus tard chez la femme (post ménopause).

Ces manifestations relativement tardives s'expliquent par le fait que la surcharge en fer se produit lentement et que les symptômes ne surviennent que tardivement. 

1. L'hémochromatose primaire (héréditaire) résulte d'une anomalie de certains gènes. Il s'agit de la forme la plus courante de la surcharge en fer en Europe occidentale : 95 % des personnes atteintes de la maladie souffrent de cette forme héréditaire. Il existe différents types de cette forme.
2. L'hémochromatose secondaire ou hémosidérose est la forme non héréditaire et résulte d'une autre pathologie telle que des transfusions sanguines fréquentes, des dialyses rénales fréquentes, une cirrhose du foie due à l'abus d'alcool, l'hépatite C, la thalassémie, la drépanocytose, l'hémolyse chronique (anémie due à une dégradation accélérée des globules rouges), l'anémie sidéroblastique (une forme d'anémie due à la production de globules rouges anormaux).
   

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Un taux de ferritine trop élevé, signe d'hémochromatose ?

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La ferritine est une protéine qui aide à stocker le fer dans l'organisme. Elle se trouve principalement dans le foie, la rate et la moelle osseuse, mais aussi en plus petites quantités dans le sang. La quantité de ferritine dans le sang donne une idée de la quantité de fer stockée par l'organisme.

En cas d'hémochromatose, les niveaux de ferritine dans le sang sont souvent élevés. Cela s'explique par le fait que l'organisme tente de stocker l'excès de fer.

Les taux de ferritine sont souvent mesurés pour évaluer les niveaux de fer dans l'organisme, en particulier dans des conditions telles que la carence en fer (anémie) ou, à l'inverse, l'accumulation de fer (comme dans l'hémochromatose).

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L'hémochromatose est-elle mortelle ?

L'hémochromatose peut être mortelle si elle n'est pas diagnostiquée et traitée à temps. Cette maladie entraîne une accumulation excessive de fer dans des organes tels que le foie, le cœur et le pancréas. Si cette accumulation persiste pendant une longue période, les organes peuvent être endommagés, ce qui entraîne de graves problèmes de santé, tels que :

• Cirrhose du foie : les dommages causés aux cellules du foie peuvent entraîner des cicatrices et, à terme, une insuffisance hépatique ou un cancer du foie.
• Problèmes cardiaques : L'accumulation de fer dans le cœur peut entraîner des arythmies et une insuffisance cardiaque.
• Diabète : les lésions du pancréas peuvent entraîner le diabète, qui est le résultat d'une production d'insuline perturbée.
• Problèmes articulaires : Le dépôt de fer peut également entraîner des troubles articulaires douloureux.
• Si l'hémochromatose est détectée à un stade précoce, un traitement (généralement par saignée, qui consiste à prélever du sang pour éliminer le fer de l'organisme) peut aider à prévenir ces complications et à maintenir une espérance de vie normale. Toutefois, en l'absence de traitement, les complications de la maladie peuvent finir par être fatales.

Un suivi régulier du taux de fer et du fonctionnement des organes est essentiel pour les personnes atteintes d'hémochromatose.

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Quels sont les symptômes d'un taux de fer trop élevé ?

• Fatigue inexpliquée : qui peut être très intense (asthénie), parfois des vertiges.
• Problèmes articulaires : De nombreuses personnes atteintes d'hémochromatose ont des problèmes articulaires, principalement au niveau des mains et des poignets, mais d'autres articulations telles que les pieds, les genoux, les hanches, les coudes et les épaules peuvent également être touchées. Dans un premier temps, il s'agit principalement de douleurs accompagnées de raideurs et d'un élargissement des articulations. Dans une phase ultérieure, des troubles fonctionnels peuvent apparaître. L'arthrose éventuelle (usure de l'articulation) se manifeste principalement entre les métacarpes et les doigts, dans les poignets, les épaules et les chevilles.
• Ostéoporose : l'ostéoporose et les ostéoporoses associées sont également plus fréquentes chez les patients atteints d'hémochromatose.
• Perte de poids : la perte de poids inexpliquée est plus fréquente chez les personnes atteintes d'hémochromatose.
• Décoloration de la peau : la peau prend une coloration bronzée (brun-gris).
• Troubles de la fonction hépatique : L'accumulation de fer se produit souvent dans le foie. Cela peut se manifester, entre autres, par une hypertrophie du foie, des valeurs hépatiques perturbées lors d'une prise de sang... Si la maladie n'est pas détectée et traitée à temps, des lésions permanentes du foie peuvent survenir (cirrhose). La consommation d'alcool peut aggraver les dommages causés au foie par l'hémochromatose. L'infection par l'hépatite peut également affaiblir davantage le foie.
• Problèmes cardiaques : Le fer s'accumule parfois dans le cœur. Les symptômes possibles sont l'essoufflement à l'effort et l'arythmie cardiaque.
• Fluctuations hormonales : L'accumulation de fer dans les organes sexuels et l'hypophyse (appendice du cerveau) peut provoquer des symptômes de perte de libido et d'impuissance. Une ménopause précoce et une diminution de la fertilité peuvent également survenir.
• Diminution de la fonction thyroïdienne (hypothyroïdie) : L'accumulation de fer peut avoir un effet sur la fonction thyroïdienne, avec, par exemple, de la fatigue, une prise de poids...
• Diabète de type 2 (diabète) : Développement d'un diabète dû à l'accumulation de fer dans le pancréas (le pancréas).
• Porfyria cutanea tarda (PCT) : La Porfyria cutanea tarda (PCT) est une maladie métabolique assez grave, mais heureusement rare, associée à une hypersensibilité à la lumière et à de graves anomalies cutanées.

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Diagnostic de l'hémochromatose

• Prises de sang : En cas de suspicion d'hémochromatose, le médecin procédera à une prise de sang, mesurant notamment les valeurs de la « ferritine » et de la « saturation de la transferrine » dans votre sang. La ferritine reflète le niveau de fer dans l'organisme et la saturation de la transferrine (ou niveau de saturation) mesure la quantité de fer dans le sang. La saturation en transferrine normale se situe entre 12 et 45 % et la ferritine normale entre 5 et 150.
• Examens préventifs : Chez une personne présentant une mutation génétique homozygote, sans symptômes et sans paramètres ferriques élevés, des analyses de la ferritine et de la saturation en fer doivent être effectuées tous les trois ans. En cas d'anomalie, un traitement doit être mis en place.
• Test ADN : Si ces valeurs sont élevées et qu'aucune autre cause n'est trouvée (par exemple, stéatose hépatique, inflammation, consommation d'alcool), il convient de procéder à un test génétique (test ADN). 
• Examens complémentaires : Des examens complémentaires peuvent être effectués pour déterminer où le fer s'est accumulé en particulier et où des lésions sont apparues. Des analyses de sang (paramètres hormonaux, anticorps de l'hépatite A et B, fonction thyroïdienne, paramètres diabétiques, tests hépatiques, échographie ou scintigraphie du foie, fibroscan et/ou biopsie du foie, échographie du cœur, ostéodensitométrie dans le cadre de l'ostéoporose...) peuvent être réalisées.
  
  

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Traitement de l'hémochromatose

L'hémochromatose héréditaire est incurable, mais il est possible de contrôler l'accumulation de fer afin de prévenir les complications les plus graves. Si les réserves de fer de l'organisme sont maintenues à des niveaux normaux, il n'y a pas d'accumulation de fer. Plus le traitement est précoce, moins il y a de dommages et meilleures sont les perspectives d'avenir. Une fois qu'un organe est endommagé, les dégâts sont souvent irréparables.

• Saignée : le traitement de référence est la saignée (phlébotomie).
  
  Il s'agit d'un prélèvement d'environ 500 ml de sang. Le fer est ainsi éliminé de l'organisme. Le corps réagit ensuite en fabriquant du sang neuf. Pour cela, il a besoin de fer qu'il prélève dans les excédents stockés. Résultat : les réserves de fer diminuent. Selon les quantités de fer excédentaire, une saignée peut être nécessaire fréquemment. Lorsque les taux reviennent à la normale, la fréquence des prélèvements peut diminuer (par exemple, 3 à 4 fois par an pour l'entretien).
• Erythrocytaphérèse : cette technique consiste à filtrer les globules rouges du sang à l'aide d'un dispositif spécial, tout en restituant au patient son propre plasma contenant des protéines, des facteurs de coagulation et des plaquettes. Comme il s'agit d'un traitement coûteux, la saignée est préférable et l'érythrocytaphérèse n'est utilisée que chez les patients qui ne tolèrent pas la saignée.
• Thérapie par chélation : dans le cas d'une hémochromatose secondaire (non héréditaire), on utilise une thérapie par chélation du fer par voie orale. Ces médicaments stimulent l'excrétion du fer dans l'urine.
• Transplantation hépatique : Une greffe de foie est parfois nécessaire à un stade ultérieur, notamment lorsque des tumeurs hépatiques se développent dans le foie malade.
  
• Vaccination : Le fer pouvant s'accumuler dans le foie, il est préférable de se faire vacciner contre les hépatites A et B.
• Alimentation : un régime très strict à faible teneur en fer n'est généralement pas recommandé, car il existe un risque de ne pas recevoir suffisamment de vitamines et de minéraux. Cependant, il est préférable de limiter l'apport en fer. La vitamine C augmente l'absorption du fer dans les aliments. Il est donc recommandé de ne pas manger de fruits pendant les repas et de ne pas boire de jus de fruits. En revanche, il est possible de le faire entre les repas. Les suppléments contenant de la vitamine C sont évidemment à éviter. De même, n'utilisez jamais de compléments contenant du fer. Consultez votre médecin si vous devez suivre d'autres recommandations alimentaires.
  
  

Sources :
www.uzleuven.be
www.uza.be
www.hemochromatose.nl
www.omim.org
https://medlineplus.gov