Hémophilie et grossesse : que faut-il savoir ?

news L’hémophilie apparaît presque exclusivement chez les hommes. Mais les femmes porteuses peuvent transmettre la maladie à leur enfant. Et parfois, elles souffrent elles-mêmes d’un problème de coagulation, ce qui peut être une source de complications pendant la grossesse ou l’accouchement.

L’hémophilie est une maladie héréditaire caractérisée par une mauvaise coagulation du sang causée par le déficit d’un facteur de coagulation (crucial dans le processus d'arrêt des saignements). Si vous êtes porteuse du gène de l’hémophilie et voulez tomber enceinte, cela nécessitera un suivi spécifique et certaines précautions devront être prises pour garantir un bon déroulement de votre grossesse.

Chaque porteuse du gène a une probabilité de 25% de mettre au monde un enfant hémophile et 25% de mettre au monde un enfant porteur du gène de l’hémophilie. Un spécialiste pourra vous donner toute l’information génétique nécessaire et vous expliquer les différentes possibilités pour devenir maman.

• Vous pouvez tomber naturellement enceinte, avec le risque que votre fils soit hémophile ou votre fille porteuse.
• Vous pouvez tomber naturellement enceinte et vous soumettre à un diagnostic prénatal.
• Vous pouvez demander un diagnostic génétique préimplantatoire (DPI).
• Vous pouvez adopter un enfant.

Le dépistage prénatal

Lorsqu'il a été démontré que vous êtes porteuse, une diagnostic prénatal peut être effectué pour vérifier que l’enfant attendu n’est pas atteint d’hémophilie. Quand un diagnostic prénatal est-il nécessaire ?

• Dans une famille atteinte concernée par une hémophilie légère, un diagnostic prénatal est rarement nécessaire. Il est toutefois utile de déterminer le sexe de l’enfant par échographie ou via le sang de la maman. Si c’est un garçon, les précautions nécessaires devront être prises au moment de l’accouchement. Si c’est une fille, elle ne va généralement pas courir de risque majeur.
• Pour une hémophilie modérée ou sévère, un dépistage prénatal devra être envisagé, et certainement si l’enfant attendu est un garçon.

Comment se déroule le dépistage prénatal ?

Autour de la dixième semaine de grossesse, on prend un petit morceau de placenta, soit via le col de l’utérus, soit sous anesthésie locale via une ponction de la paroi abdominale. Plus avant pendant la grossesse, on peut utiliser une autre technique comme une ponction amniotique ou une analyse du sang de foetus. Le risque d’une interruption non désirée de grossesse lors d’un test prénatal est faible (1%). En outre, chez certaines femmes porteuses de l’hémophilie, il existe un risque de saignement. Dans un futur proche, l’hémophilie pourra vraisemblablement être détectée via un test non invasif, sur base du sang de la mère.

• S’il apparaît que le foetus (de sexe masculin) souffre d’une hémophilie sévère, ses parents seront confrontés au difficile choix de poursuivre ou d’interrompre la grossesse.
• Même s’il n’est pas possible de guérir l’hémophilie, les traitements actuels permettent aux enfants de mener une vie presque normale, surtout lorsqu’ils sont atteints d’une hémophilie légère ou modérée.

Le diagnostic préimplantatoire (DPI)

Un DPI permet de détecter le degré des problèmes génétiques de l’embryon, comme l’hémophilie. Ce test consiste en une biopsie des pré-embryons, suivie d’une fécondation in vitro (FIV) ou d’une injection intracytoplasmique de spermatozoïdes (Icsi). On peut ainsi sélectionner les embryons non porteurs d’hémophilie.

Il s’agit d’une procédure longue et difficile, mais réalisable dans certains centres en Belgique.

Les soins prénataux

Il vaut mieux assurer la surveillance de la grossesse et de l’accouchement dans un hôpital avec un centre de l’hémophilie.

• Durant la grossesse, le taux de coagulation de la porteuse est contrôlé au début de la grossesse et, en cas d’hémophilie A, également au troisième trimestre, autour de la 34ème semaine, parce que le facteur VIII fluctue au cours de la grossesse (contrairement au facteur IX, qui reste stable). Ce facteur VIII peut vite diminuer après la naissance, ce qui peut provoquer des saignements excessifs si on n’entame pas un traitement.

Un taux de 50% du facteur VIII ou IX est suffisant pour un accouchement normal, pour un accouchement par césarienne et pour l’anesthésie.

• Chez toutes les porteuses, on procède à une échographie pour déterminer le sexe de l’enfant. C’est important pour la prise en charge lors de l’accouchement.
• Si c’est un garçon, une amniocentèse est envisagée la 30ème semaine de grossesse, pour voir si le foetus est atteint d’hémophilie.
• Si c’est une fille, aucune recherche supplémentaire n’est nécessaire.

Ces soins prénataux spécifiques ne peuvent être abandonnés que si :

• la mère a une coagulation normale
• elle est enceinte d’un garçon dont le test prénatal a révélé qu’il n’était pas hémophile
• elle est enceinte d’une fille

L’accouchement

Si vous êtes porteuse du gène de l’hémophilie, des mesures spéciales seront prises pour l’accouchement. Elles seront en partie fonction du sexe de l’enfant et de votre coagulation.

Où accoucher ?

• Si votre coagulation est bonne, a priori aucune complication spécifique n’est à craindre et si vous attendez une fille, aucune mesure particulière ne sera nécessaire. Vous pouvez donc accoucher à la maison ou dans l’hôpital de votre choix.
• Si votre coagulation est faible et/ou si vous attendez un garçon, un accouchement dans un hôpital avec un centre de l’hémophilie sera désigné. Des complications peuvent en effet survenir.

Comment accoucher?

• En cas de grave baisse de la coagulation chez la mère, une péridurale ou une rachianesthésie seront impossibles.
• Un accouchement naturel est toujours préférable. Quand des problèmes sont attendus, par exemple lorsque l’enfant se présente dans une position anormale, une césarienne est préférable à un forceps ou à la ventouse.
• Juste après la naissance d’un garçon, le taux de coagulation est déterminé via le sang du cordon ombilical. En cas de doute, il peut être nécessaire de prendre le sang du bébé.
• Aussi longtemps qu’on ignore si le garçon est hémophile, aucune injection ne peut être faite dans les muscles.
• Aussi longtemps qu’on ignore si le garçon est hémophile et si l’accouchement a été difficile, ou s’il y a le moindre soupçon de saignement, le bébé est traité par précaution avec un facteur de coagulation.

Après la naissance

• Vous avez donné naissance à un fils. Juste après la naissance, ou le premier jour après l'accouchement, du sang est prélevé sur votre fils pour un test de coagulation, via le cordon ombilical.

S’il existe une forme légère d’hémophilie B dans la famille, un second prélèvement de sang est effectué quand votre enfant a 3 mois, et cela parce que dans les première semaines la concentration de facteur IX est plus faible et la coagulation ne peut être mesurée de façon fiable. La forme la plus grave de l’hémophilie B peut quant à elle être déterminée directement de manière fiable.

• Vous avez donné naissance à une fille. Environ 1 porteuse sur 4 présente une diminution (généralement légère) du facteur VIII ou IX. Cette information est importante pour les opérations chirurgicales et les extractions dentaires. C’est pourquoi il est également recommandé d’examiner le sang des filles, de préférence dans la première année de la vie. Cela vaut également pour les filles d’hommes atteints d’hémophilie. Elles seront sûrement porteuses.