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Le cancer du sein héréditaire
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Le cancer du sein héréditaire
dossier En Belgique, une femme sur dix risque de développer un cancer du sein au cours de sa vie. Globalement, l’incidence augmente avec l’âge. Mais ce n’est pas toujours le cas. Pour 5 à 10 % des femmes, la maladie est d'origine génétique. Or, le cancer du sein héréditaire touche les femmes plus jeunes : entre 35 et 60 ans. De plus, les patientes atteintes par cette forme de la maladie encourent un risque nettement plus élevé de développer un cancer dans les deux seins (au lieu d'un seul) et de souffrir un jour d’un cancer des ovaires.
Voir aussi l'article : Cancers : lesquels sont héréditaires ? Comment les détecter ?
Gène du cancer du sein héréditaire
© Getty Images
La danger est également présent chez l’homme. Le risque qu’un homme souffre d’un cancer du sein est de seulement 5%, mais les gènes BRCA-1 ou 2 peuvent être transmis par l’homme à sa descendance. Une donnée qui peut avoir toute son importance.
Les critères suivants peuvent être révélateurs d'une forme héréditaire de cancer du sein :
- Deux ou plusieurs parents au premier degré (tant homme que femme) du côté paternel ou maternel ont souffert d’un cancer du sein ou des ovaires.
- Un cas de cancer du sein a été diagnostiqué chez un parent au premier degré (homme ou femme) avant l’âge de 50 ans.
- Un cas de cancer du sein et des ovaires a été diagnostiqué chez un parent au premier degré.
- Une parente au premier degré est atteinte d'un cancer du sein et une parente au premier degré est atteinte d'un cancer de l'ovaire.
Voir aussi l'article : Cancer : les 7 causes ou facteurs de risque possibles
Comment se développe le cancer du sein héréditaire ?
Notre corps est constitué de cellules. Chaque cellule contient 46 chromosomes divisés en 23 paires : 22 paires de chromosomes dits autosomes et une paire de chromosomes sexuels. Les chromosomes se présentent comme des chaînes enroulées d’ADN qui regroupent toutes nos informations génétiques, nos caractéristiques personnelles. Nous comptons au total quelque 30.000 gènes.
Contrairement aux autres cellules de l’organisme, le spermatozoïde et l'ovule ne contiennent que 23 chromosomes. Lors de la fécondation, une nouvelle cellule (zygote ou oeuf) voit le jour : elle compte 46 chromosomes. Elle contient la moitié du patrimoine génétique du père et la moitié du patrimoine génétique de la mère.
Ce zygote se divise par la suite en deux, quatre, huit, etc. C’est ce qu’on appelle la mitose. Lors de chaque mitose, il n’y a pas que la cellule qui se divise. Son noyau aussi. Avant que cette division se produise, les chromosomes se dédoublent de sorte que chaque nouvelle cellule compte à son tour 46 chromosomes. Il s’agit de la copie conforme des chromosomes de la toute première cellule.
Gène dominant et gène récessif
Pour chaque caractéristique, comme par exemple la couleur des cheveux, deux gènes entrent en ligne de compte : celui du père et celui de la mère. Alors pourquoi un enfant avec une mère aux cheveux blonds et un père aux cheveux noirs a-t-il les cheveux foncés ? Tout simplement parce qu’il y a des gènes dominants et des gènes récessifs. Le gène dominant, comme son nom l'indique, est celui dont les caractéristiques sont présentes et s'imposent. Le gène récessif n’apparaît pas, il est écrasé par l'autre. Lorsque deux gènes – pour une même caractéristique – sont tous les deux récessifs, la caractéristique récessive sera apparente.Et dans le cas du cancer du sein héréditaire ?
Le cancer du sein héréditaire est transmis selon le mode autosomique dominant. Étant donné que le père et la mère transmettent la moitié de leur matériel héréditaire à leurs enfants et qu'ils peuvent tous deux être porteurs du gène défectueux, il existe quatre possibilités pour chaque grossesse :- le gène de la mère est intact
- le gène de la mère est défectueux
- le gène du père est intact
- le gène du père est défectueux
Comme il s'agit d'un gène dominant, il y a donc toujours une chance sur deux que le gène défectueux soit transmis à l'enfant au moment de la conception. L'anomalie se situe sur l'un des chromosomes autosomiques, non sexuels. Cela signifie que le sexe de l'enfant n'influe pas sur le risque de transmission de l'anomalie.
Chez l'homme, un tel gène anormal entraîne rarement un cancer du sein. S'il est porteur du gène anormal, chacun de ses enfants - fils comme filles - a une chance sur deux d'en hériter. Ses filles ont donc un risque fortement accru de cancer du sein et/ou de l'ovaire.
Chez les hommes et les femmes porteurs d'une mutation, certains autres cancers peuvent être légèrement plus fréquents que dans la population générale (cancer de la prostate, cancer colorectal).
Voir aussi l'article : Le cancer du sein chez l'homme
Dépistage : test ADN pour le cancer du sein héréditaire
Lorsqu’au sein d’une même famille, plus d’une femme est touchée par un cancer du sein ou des ovaires à un âge assez jeune, il conviendra de vérifier s’il ne s’agit pas d’une forme de cancer induite par une mutation des gènes BRCA-1 ou 2, autrement dit d’une forme héréditaire. Des tests ADN détermineront si les femmes de la famille sont porteuses ou pas de la mutation génétique.
La condition sine qua non pour envisager ces tests est que l’on dispose de l’ADN des personnes qui sont touchées ou ont été touchées par un tel cancer. Si l'anomalie du gène BRCA1 ou du gène BRCA2 est détectée chez ces membres de la famille, il s'agit incontestablement de la forme héréditaire du cancer du sein et/ou de l'ovaire. Il est alors possible d'effectuer des tests génétiques prédictifs sur les membres de la famille non affectés (hommes et femmes).
Dans certaines familles affectées par un nombre important de cancers du sein ou des ovaires, la mutation n'est pas forcément détectée. Toutefois, cela n'exclut pas la possibilité d'une forme héréditaire de cancer du sein et/ou de l'ovaire. Un risque plus élevé est bien réel et des examens de dépistage réguliers sont impératifs (autopalpation des seins, mammographie, échographie des ovaires...). Cependant, aucun test prédictif n'est possible pour ces femmes.
La décision de réaliser un test ADN prédictif du cancer du sein et/ou de l'ovaire est une décision qui peut être lourde de conséquences. C'est pourquoi ces tests sont pris en charge par une équipe spécialisée et pluridisciplinaire, attentive à toutes les questions et inquiétudes, tant médicales que psychologiques, que peut susciter la confrontation à un cancer du sein héréditaire.
Voir aussi l'article : Dépistage précoce : pour quels types de cancers ?
Le suivi médical en cas de risque de cancer du sein héréditaire
Plus un cancer du sein ou des ovaires est diagnostiqué précocement, plus les chances de survie ou de guérison sont importantes. C’est la raison pour laquelle il est impératif que les femmes porteuses d’une mutation génétique fassent l'objet d'une surveillance médicale étroite.
Mutation des gènes BRCA-1/2
Le suivi commence entre 25 et 35 ans, ou du moins 5 ans avant l’âge du premier diagnostic de cancer du sein dans la famille, si la personne concernée avait moins de 25 ans.
- Une autopalpation des seins tous les mois
- Tous les six mois, un examen clinique des seins et des ovaires effectué par un médecin
- Tous les six mois ou tous les ans, en alternance, une IRM mammaire ou une échographie mammaire.
Voir aussi l'article : Cancer inflammatoire du sein : une forme de tumeur très agressive
Pas de mutation génétique BRCA-1 ou 2
Si après un test prédictif, il apparaît qu'une femme n'est pas porteuse d'une anomalie du gène BRCA1 ou BRCA2, un suivi médical est proposé comme pour la population générale
- Une autopalpation mensuelle des seins
- Une mammographie tous les dix-huit mois à partir de 40 ans et à partir de 50 ans, tous les deux ans. En raison d’antécédents médicaux, de la densité mammaire, des traitements hormonaux..., le médecin peut préconiser une mammographie annuelle dès l’âge de 40 ans.
Famille à risque (sans mutation génétique)
Pour une femme appartenant à une famille ayant des antécédents clairs de cancer du sein et/ou de l'ovaire, mais chez laquelle les tests héréditaires n'ont pas encore permis d'identifier une anomalie du gène BRCA1 ou du gène BRCA2, les mêmes recommandations s'appliquent que pour les femmes chez qui une anomalie génétique a été identifiée.
Voir aussi l'article : Cancer du sein : un simple test sanguin pour le dépistage ?
Mastectomie préventive
La détection et le traitement du cancer à un stade précoce n’offrent toutefois pas toujours la garantie d’une guérison complète. Environ 15 % des femmes qui font l’objet d’un suivi rigoureux et tombent malades ne survivent pas au cancer.
Les femmes peuvent opter pour une mastectomie préventive et/ou une ablation des ovaires. L'ablation des ovaires peut être envisagée à partir de 35 ans et lorsqu'il n'y a manifestement plus de désir d'enfant. Même si ces procédures n'offrent pas une certitude absolue, elles réduisent considérablement le risque de cancer du sein et/ou de l'ovaire.
Chez les femmes qui optent pour une double mastectomie préventive, le risque de cancer du sein serait réduit de 90 %. L'ablation des ovaires et des canaux ovariens entraîne une élimination presque complète du cancer. En outre, cela permet de réduire de 50 % le risque de cancer du sein. Elle déclenche cependant une ménopause précoce.
Voir aussi l'article : Quels sont les taux de survie au cancer du sein ?
Sources :
https://www.think-pink.be
https://www.saintluc.be
https://erfelijkheid.nl
https://www.uzleuven.be
