dossier La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une maladie neurologique héréditaire qui touche les nerfs périphériques. Les muscles des jambes et des bras s’atrophient ce qui entraîne une paralysie progressive des membres. Aucun traitement ne permet aujourd’hui de guérir la maladie.
La maladie de Charcot-Marie-Tooth tire son nom des trois médecins français qui l'ont décrite pour la première fois en 1886 : Jean-Martin Charcot, Pierre Marie et Howard Henry Tooth.
Il s’agit de la neuropathie héréditaire la plus fréquente au monde. Elle touche une personne sur 2500.
La plupart des formes de CMT sont héritées, ce qui signifie qu'elles sont transmises de génération en génération selon un mode autosomique dominant (généralement) ou récessif (dans certains cas). Il suffit donc qu’un seul parent soit porteur d’une anomalie génétique pour transmettre la maladie.
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La maladie de Charcot-Marie-Tooth est généralement causée par des anomalies génétiques qui altèrent la structure ou la fonction des nerfs périphériques. Les nerfs périphériques sont responsables de la transmission des informations qui circulent entre le cerveau et la moelle épinière ET les muscles et les organes. Les mutations génétiques de la CMT entraînent une dégénérescence de ces nerfs affectant ainsi la force musculaire, l’équilibre ou encore la sensibilité des membres.
Les symptômes de la CMT se déclarent le plus souvent dans les vingt premières années de vie. Ils varient en fonction de la forme spécifique de la maladie, mais ils incluent généralement une faiblesse musculaire progressive, des troubles de la marche, des pieds arqués ou enfoncés, des déformations des mains, une diminution de la sensibilité aux extrémités et des crampes musculaires.
Dans certaines formes légères de la CMT, les pieds creux et les orteils en marteau peuvent être les seuls symptômes. L’atteinte des mains n’est pas systématique et apparaît généralement après plusieurs années d’évolution.
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Malheureusement, il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour guérir la maladie de Charcot-Marie-Tooth. La prise en charge est multidisciplinaire. Elle se concentre sur la gestion des symptômes, la rééducation physique, la kinésithérapie et, dans certains cas, l'utilisation d'orthèses ou de supports pour aider à maintenir la mobilité.
Aucun traitement médicamenteux n'a fait la preuve de son efficacité à ce jour. Cependant, un traitement chirurgical peut être proposé en cas de déformation squelettique sévère.
La recherche sur la CMT progresse. Après plus de dix ans de recherche, une équipe française a mis au point une thérapie, à base d’ARN, permettant à des souris modèles de cette maladie de retrouver toute leur mobilité.
Sources :
https://www.msdmanuals.com
https://www.cnrs.fr
https://www.has-sante.fr
https://www.medecinesciences.org
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