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Environ 25.000 Belges, soit 1 personne sur 400, souffriraient d’hypercholestérolémie familiale. C’est une maladie héréditaire qui cause un excès de cholestérol dans le sang, et cela dès un jeune âge. Quelles en sont les causes et comment la détecter ?
Les personnes qui en sont atteintes présentent un risque accru de maladie cardiovasculaire ou d'accident vasculaire cérébral (AVC), or beaucoup ignorent leur particularité. Une prise en charge précoce, dès l'enfance et même en l'absence de symptômes, est nécessaire pour prévenir les conséquences à moyen et à long terme.
La cause de l’hypercholestérolémie est une petite anomalie dans l’ADN, qui empêche le foie de traiter correctement le sang. Il existe deux causes d’hypercholestérolémie familiale.
• Dans le premier cas, un seul gène est affecté : c’est la forme hétérozygote (la plus courante). Un gène anormal suffit à provoquer des interférences dans l’interception des lipoprotéines LDL (« mauvais cholestérol ») par le foie.
• Dans l’autre cas, les deux gènes sont affectés : c’est la forme homozygote. Elle est plus rare, mais plus grave. Dans ce cas, le système d’interception est complètement bloqué. C’est alors que les problèmes cardiaques peuvent survenir dès l’enfance.
L’hypercholestérolémie familiale est héréditaire, transmise par le père ou la mère. Le risque est fonction de votre lien familial. Il est de :
• 50% si votre enfant, frère ou soeur en est atteint
• 25% si c’est votre petit-enfant, grand-parent, oncle ou tante
• 12% si c’est un cousin germain ou un neveu ou une nièce
Comment savoir si on est atteint ?
Un haut taux de cholestérol ne se manifeste pas par des symptômes. Il peut y avoir des changements physiques, mais ils ne sont pas forcément causés par une hypercholestérolémie.
• Une accumulation de graisse sur certains tendons (xanthoma tendineum) : c’est un épaississement marqué du tendon qui conduit parfois à des nodules, généralement sur les tendons d’Achille ou sur le dos de la main.
• Un dépôt de liquide sur la cornée (gérontoxon) avant l’âge de 40-45 ans. Un anneau gris-jaune se forme autour de l’iris et dans la plupart des cas, il est incomplet et se limite à la partie au-dessus de l’iris.
• Un gonflement blanc-jaunâtre autour des yeux (xanthelasma) avant l’âge de 40-45 ans peut être un signe d’hypercholestérolémie mais aussi d’autre chose (hyperthyroïdie, insuffisance de la glande thyroïdienne…).
Chez la plupart des personnes cependant, il n’y a pas de signe physique visible mais les vaisseaux resserrés peuvent être la cause de problèmes comme des douleurs dans les jambes, une crise cardiaque ou un AVC.
Quand faut-il se faire examiner ?
Vous devez envisager une hypercholestérolémie familiale si :
• votre taux de cholestérol a fortement augmenté
• plusieurs membres de votre famille (parents, enfants, frères et/ou soeurs) ont un taux de cholestérol élevé ou sont traités pour leur cholestérol
• dans votre famille proche (parents, grands-parents, frères, soeurs), quelqu’un a (eu) une maladie cardiaque ou cérébrale suite à une sténose artérielle
• vous avez été atteint d’une maladie cardiaque ou vasculaire avant l’âge de 65 ans
• vous avez une accumulation de graisse sur la cornée (avant 45 ans) ou sur certains tendons
Comment fait-on le diagnostic ?
Dans un premier temps, une analyse de sang déterminera le taux de cholestérol.
• Chez un adulte, l’hypercholestérolémie familiale est très probable si :
- le taux de cholestérol LDL dépasse 330 mg/dl
- le taux de cholestérol LDL est plus élevé que 250 mg/dl en combinaison avec la présence d’une maladie cardiaque ou vasculaire précoce
- le taux de cholestérol LDL est supérieur à 200 mg/dl en combinaison avec la présence d’une accumulation de graisse dans certains tendons ou de signes oculaires avant l’âge de 45 ans
• Chez un enfant, l’hypercholestérolémie familiale est suspectée quand le taux de cholestérol est supérieur à 135 mg/dl, et certainement si l’un des parents est atteint.
Si votre taux de cholestérol est supérieur à 270 mg/dl ou si votre taux de « mauvais » (LDL) cholestérol est supérieur à 180 mg/dl, une recherche ADN est nécessaire pour confirmer le diagnostic.
Il s’agit d’une recherche de longue haleine : elle dure environ quatre mois. Si elle montre que vous avez une hypercholestérolémie familiale, il y a 50% de chance que votre frère, soeur ou enfant soit aussi atteint. Ils peuvent alors également faire l’objet d’un test.
Comme l’hypercholestérolémie familiale est héréditaire, il est important de surveiller votre famille. Les parents au premier degré ont en effet 50% de risques d’être atteints si vous l’êtes.
Idéalement, il faut faire une recherche entre l’âge de 2 et 10 ans. Plus tôt, c’est inutile parce que tous les enfants ont besoin d’un apport normal en graisses (surtout pour le développement de leur cerveau). À partir de 2 ans, un régime alimentaire plus approprié peut être mis en oeuvre, surtout pour y habituer l'enfant. Un traitement médicamenteux est possible à partir de l'âge de 8 ans environ.
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