Trouble du spectre de l’autisme (TSA) : les symptômes et facteurs de risque

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Les personnes porteuses d'un trouble du spectre autistique présentent des déficiences dans la communication sociale et ont un comportement limité et répétitif, par exemple un attachement excessif aux routines et une grande sensibilité au changement. 

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Qu'est-ce qu'un trouble du spectre autistique (TSA) ?

Le Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM), un système de classification international qui détermine les critères d’application pour chaque trouble de la personnalité - sur base des études scientifiques les plus récentes -, utilise le terme de trouble du spectre de l’autisme (TSA) pour les différentes formes de l’atteinte.

Le DSM-4, la version précédente du manuel, reprenait cinq troubles de nature autistique : le trouble autistique, Asperger, le syndrome de Rett, le trouble désintégratif et le TED-NS (trouble envahissant du développement non spécifié). Le DSM-5 a une approche plus intégrative et regroupe ces troubles sous un seul concept, le TSA.

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Quelles sont les caractéristiques/symptômes de l'autisme ?

Les cinq troubles décrits dans le DSM-4 ont deux points communs majeurs. Les personnes qui en souffrent ont toutes des problèmes de communication et présentent un comportement restreint répétitif handicapant. Ce dernier point peut se manifester par un attachement excessif à des habitudes, par une hypersensibilité aux changements et à une obsession pour des objets inhabituels.

Le DSM-5 décrit sept critères. La présence d’une hyper ou d’une hyposensibilité est nouvelle, dans cette édition du manuel.

Déficits de la communication et des interactions sociales

• Déficit de la réciprocité socio-émotionnelle : dans la conversation, le partage d'intérêt, l'engagement d'une discussion, difficulté à répondre à une tentative d'échange...
• Déficit des comportements non verbaux : difficultés à comprendre le langage non verbal, comme les contacts visuels, les expressions faciales de l'autre, la gestuelle, la posture, ou encore à adapter la communication non verbale au contexte.
• Déficit du développement et du maintien des relations sociales : absence d'intérêt manifeste pour autrui, difficulté dans le jeu, difficulté à adapter son comportement au contexte...

Comportements stéréotypés et intérêts restreints

• Mouvements stéréotypés et répétitifs, utilisation du langage particulière (écholalies, soit quand on répète ce que l'autre dit), utilisation de phrases ou mots hors contexte, néologismes, utilisation des objets particulière (rotation ou alignement des jouets, par exemple).
• Intolérance au changement (détresse lors des transitions, lors de voyages...), adhésion inflexible aux rituels et routines : par exemple manger la même nourriture, saluer de la même façon, rentrer de l'école par le même chemin...
• Intérêts restreints ou fixes, atypiques dans leur intensité et dans leur but.
• Hyper ou hypo réactivité à des stimuli sensoriels, par exemple une insensibilité au chaud/froid mais une hypersensibilité au bruit, à la lumière, aux couleurs, aux textures...

Pour dépister un TSA, il faut qu’un patient réponde à trois critères de communication sociale et à deux des quatre critères comportementaux.

Selon les critères du DSM-5, les symptômes se manifestent dès le plus jeune âge mais ils ne sont généralement identifiés que lorsqu’ils débouchent sur des comportements problématiques, par exemple quand l’enfant entre à l’école. L’intelligence ou la présence d’une famille structurée peuvent être des facteurs protecteurs qui empêchent le développement de comportements problématiques.

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Facteurs de risques du TSA

On connait mal les causes de l'autisme. A ce jour, on sait que le TSA serait dû à une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux. Les pistes génétiques, environnementales et neuro-biologiques sont au centre de la recherche.

Certaines théories, notamment psychanalytiques, ont décrit l'autisme comme une "psychose" principalement due à un défaut dans le lien mère - enfant (mère trop froide ou au contraire trop fusionnelle). Cette approche est aujourd'hui largement réfutée.

Les facteurs de risque de l'autisme sont divisés en facteurs inhérents à l’enfant lui-même et en facteurs issus de l’environnement de l’enfant, de la grossesse et de la naissance.

Facteurs de risque de TSA inhérents à l’enfant

• L’hérédité joue un rôle important et complexe dans le développement du TSA. MaisL’hérédité à elle seule ne suffit pas : il faut un facteur déclencheur. Les frères et sœurs d’enfants souffrant d’un TSA courent un risque accru. Si un jumeau monozygote est atteint, l’autre court un risque très élevé (91%) de l’être également. Le risque est nettement inférieur dans le cas de faux jumeaux. Les frères et soeurs d’un enfant autiste ont 20 à 60 fois plus exposés que les autres enfants. Les symptômes autistiques sont 6 à 7 fois plus fréquents chez les proches d’une personnes autiste que dans d’autres familles mais l’influence des facteurs génétiques n’est pas très claire. On la pensait très élevée jadis mais de nouvelles études démontrent que l’environnement peut avoir un impact conséquent.
  
  

• Le tour de tête des enfants souffrant d’un TSA est souvent plus grand que la moyenne. Leur cerveau est proportionnellement plus grand. L’enfant qui présente un tour de tête plus important que 97% des enfants du même âge semble courir plus de risques de développer un TSA. D’après les estimations, environ 20% des patients autistes présentent une circonférence crânienne plus grande. Le phénomène se développe probablement aux alentours de deux ans, bien que certaines études fassent mention d’une croissance accélérée dès la première année de vie. On n’a pas encore pu déterminer quelles structures cérébrales sont concernées.
  
  

• Les personnes présentant un TSA ont 20 à 25% de sérotonine en plus dans le sang. La sérotonine est un neurotransmetteur, un messager fabriqué dans le cerveau, qui exerce notamment une influence sur l’humeur. Le rapport entre le TSA et la sérotonine, ainsi que d’autres neurotransmetteurs comme la dopamine et la mélatonine, n’a pas encore été clarifié.
  
  

• Dans environ 10% des cas, l’autisme s’accompagne d’une affection médicale, comme le syndrome de l’X fragile (une affection héréditaire qui va souvent de pair avec un retard mental), la sclérose tubéreuse (une maladie congénitale marquée par des tumeurs bénignes), des troubles du métabolisme et des maladies infectieuses. L’épilepsie est proportionnellement plus fréquente chez les patients atteints de TSA. Elle se développe souvent dans la foulée de l’autisme.
  
  

• L’autisme n’implique pas nécessairement de handicap mental. On le diagnostique de plus en plus souvent chez des enfants normaux. Le trouble du spectre autistique "classique" s’accompagne toutefois de retard cognitif dans 67% des cas contre 12% pour les autres troubles du développement assimilés à l’autisme. Les patients atteints du syndrome d’Asperger ont en revanche une intelligence normale, voire supérieure.
  
  

• L’autisme est 3 à 4 fois plus fréquent chez les garçons que les filles. Par contre, le syndrome de Rett ne concerne que les filles. On en connaît la cause et elle n’est pas génétique.

Facteurs sociaux de l'autisme

• Aucune étude empirique n’a démontré la prévalence des facteurs sociaux. Par exemple, on n’a pas trouvé de lien entre le TSA et le statut socio-économique d’une famille. L’autisme semble toucher toutes les couches de la population et toutes les cultures.
  
  

• L’éducation et la scolarité sont toutefois des éléments cruciaux. Elles peuvent augmenter les chances de développement d’un enfant autiste et diminuer ses troubles comportementaux. Une éducation adaptée mettra l’accent sur le repos, la structure et la préparation à des situations nouvelles. Au niveau scolaire, il faut offrir une structure, un environnement régulier et des cours individuels à l’enfant, ainsi qu’une attention particulière quand il change de type d’enseignement.
  
  

• Certains théories mentionnent un syndrome d'abandon. Il existe en effet des preuves du rôle d'une extrême négligence de l'enfant dans le développement d'un comportement de type autistique. Mais les enfants qui ont souffert d’un délaissement important se débarrassent relativement vite des symptômes similaires à ceux de l’autisme une fois qu’ils sont placés dans une famille d’accueil bienveillante ou dans un cadre de traitement approprié.
  

Facteurs liés à la grossesse et à l'accouchement

• Les complications prénatales semblent plus fréquentes chez les enfants autistes. Il s’agit surtout d’hémorragies pendant le deuxième trimestre de la grossesse ou d’infections. Un enfant exposé aux substances toxiques (drogues, alcool...) pendant la grossesse est également plus exposé à un risque de TSA. L’utilisation de certains médicaments pendant la grossesse, comme l’acide valproïque, pourrait augmenter le risque, contrairement aux inhibiteurs sélectifs du recaptage de la sérotonine, administrés en cas de dépression.
  
  

• On associe également le TSA à des complications pendant l’accouchement, comme un manque d’oxygène, une mauvaise position fœtale et un faible score d’Apgar. La prévalence de complications pendant la grossesse et l’accouchement va probablement de pair avec des facteurs génétiques sous-jacents ou une interaction de ces facteurs avec l’entourage.
  
  

• Contrairement à ce qu’on prétend parfois, il n’y a pas de lien entre l’autisme et la vaccination contre la rougeole, les oreillons et la rubéole. Différentes études épidémiologiques approfondies ont démontré que les symptômes autistiques étaient aussi fréquents chez les enfants non-vaccinés et les vaccinés.
  
  

Voir aussi l'article : Autisme et vaccin ROR : aucun lien !

Sources :
www.nji.nl
www.nvvp.net
www.ncj.nl