Syndrome d'Ehlers-Danlos : causes, symptômes, traitement

dossier Le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) est un groupe de maladies héréditaires qui affectent le tissu conjonctif. Le tissu conjonctif soutient la peau, les articulations, les vaisseaux sanguins et les organes. Dans le cas du syndrome d'Ehlers-Danlos, ce tissu est affaibli, ce qui entraîne des symptômes tels que des articulations trop mobiles et une peau extensible. 

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Différents types de syndrome d'Ehlers-Danlos

Le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) regroupe une ensemble de 13 sous-types différents d'anomalies du tissu conjonctif. Chacun des sous-types de SED a des traits spécifiques, mais ces sous-types ont également des caractéristiques communes à tous les sous-types de SED telles que l’hypermobilité articulaire, la fragilité des tissus, la douleur chronique et la fatigue chronique.

Les principaux types sont les suivants :

• Le SED hypermobile  (SEDh) : le plus fréquent, responsable d'une hypermobilité articulaire généralisée (hyperlaxité), une atteinte légère de la peau.
• Le SED vasculaire (SEDv) : forme grave avec risque de rupture des artères et des organes internes.
• Le SED classique (SEDc) : atteinte cutanée et articulaire.
• Le SED de type classique – SEDcl : hyperextensibilité de la peau, une hypermobilité articulaire généralisée avec ou sans luxations récurrentes.
• Le SED cardio-valvulaire – SEDcv
• Le SED arthrochalasique – SEDa
• Le SED dermato-sparaxique – SEDd
• Le SED cyphoscoliotique – SEDk
• Le Syndrôme de la cornée fragile – BCS
• Le SED spondylodysplastique – SEDsp
• Le SED musculocontractural – SEDmc
• Le SED myopathique – SEDm
• Le SED parodontal – SEDp
  
  

Pour 12 de ces 13 types, le diagnostic peut (généralement) être confirmé par des tests génétiques. Il n'existe aucun test génétique pour le SED hypermobile. 

La recherche scientifique a montré que l’anomalie génétique à l’origine de la maladie est presque toujours unique par famille, voire par personne.

Prévalence du syndrome d'Ehlers-Danlos

Bien que le nombre exact de patients atteints du syndrome d'Ehlers-Danlos ne soit pas connu à ce jour, on estime que la prévalence se situe entre 1 sur 5 000 et 1 sur 10 000. Cependant, les prévalences varient selon le type de SDE. Parmi les types de SDE dont l'anomalie génétique est connue, les types classique (SEDc) et vasculaire(SEDv)  sont les plus fréquents. La prévalence du SDE hypermobile n'est pas connue.

Causes du syndrome d'Elhers-Danlos

Les différents types de SDE ont en commun une anomalie du collagène, due à un défaut génétique. Le collagène empêche les tissus conjonctifs de s'étirer indéfiniment et constitue la base des tissus de soutien dans diverses parties du corps. Par conséquent, les symptômes peuvent apparaître dans différents systèmes, principalement dans le système musculo-squelettique (tendons et ligaments, muscles, articulations, os), la peau, le système cardiovasculaire, le système gastro-intestinal, les yeux, mais d'autres tissus et organes peuvent également être touchés.

Symptômes du syndrome d'Elhers-Danlos

Les principales caractéristiques cliniques du syndrome d'Elhers-Danlos sont :

• Hypermobilité des articulations
• Anomalies cutanées : peau hyperélastique, douce et cassante, formation anormale de cicatrices, retard de cicatrisation, déhiscence de la plaie, ecchymoses faciles.
• Anomalies squelettiques : scoliose sévère, déformation sévère du pectus (déformation du sternum), pied(s) club ou plat, (sous)luxations des articulations
• Problèmes cardiovasculaires : anévrismes/dissections/ruptures artérielles, saignements sévères
• Problèmes internes : hernies abdominales (hernie inguinale ou hernie ombilicale), déchirures ou ruptures inexpliquées d'organes (par exemple foie, rate) ou d'organes creux (intestins, rupture utérine), perforation intestinale à un jeune âge, prolapsus multiviscérale inexpliqué
• Anomalies oculaires : luxation du cristallin, décollement de rétine
• Aspect dysmorphique : traits du visage dysmorphiques, stature anormalement grande ou courte, membres raccourcis, arachnodyctales.
• Poumons : pneumotorax spontané
  
  

SED hypermobile ou troubles du spectre de l'hypermobilité (HSD)

L’hypermobilité en soi n’est pas considérée comme une maladie. On pense actuellement que cette pathologie est multifactorielle, formant un ensemble clinique avec les troubles du spectre de l'hypermobilité (HSD). 

La base génétique du type hypermobile du syndrome d'Ehlers-Danlos (SEDh) est inconnue. Des critères cliniques ont été établis pour le diagnostic du SEDh et du trouble du spectre de l'hypermobilité. Par conséquent, le patient ne doit pas être adressé au service de génétique médicale.

Ces diagnostics peuvent être posés par un médecin spécialisé tel qu'un rhumatologue, un médecin physique ou un médecin rééducateur.  

Conséquences liées au syndrome d'Elhers-Danlos

• La peau étant hyper-élastique et fragile, elle se fissure plus facilement et les plaies cicatrisent plus difficilement et plus tardivement ; des cicatrices anormales peuvent apparaître. Une attention particulière doit être accordée à la suture des plaies et aux soins de la peau et des plaies.
• Une trop grande souplesse des articulations favorise les luxations et les douleurs chroniques. Parfois, une arthrite dégénérative prématurée apparaît
• Certaines complications peuvent se révéler très graves, comme une rupture d'un vaisseau sanguin et une perforation intestinale (qui surviennent principalement en cas de SED vasculaire). C'est d'ailleurs la seule forme de la maladie qui peut réduire l'espérance de vie.Il est important d'informer le chirurgien de la maladie lors de chaque intervention chirurgicale. Celui-ci pourra alors accorder une attention particulière aux vaisseaux sanguins et à la coagulation, et utiliser une méthode de suture différente et plus appropriée.
• Une déchirure précoce de la membrane fœtale peut entraîner une naissance prématurée et des fausses couches.
• Le blanc de l’œil peut présenter une couleur plus bleuâtre, en raison d'un affinement du globe oculaire et de la cornée.
• En cas de forte myopie, il existe un risque accru de décollement de la rétine. Une contrôle ophtalmologique régulier est donc recommandé. Dans certains cas, un traitement précoce de la rétine peut empêcher un décollement.
  
  

Diagnostic et traitement du SED

Le diagnostic doit être posé par un généticien expérimenté, sur la base d'un entretien approfondi, de l'établissement d'un arbre généalogique génétique et d'un examen clinique. Si nécessaire, des tests moléculaires supplémentaires (via une analyse de sang) ou des tests tissulaires sont effectués pour confirmer le diagnostic ou exclure d'autres conditions. 

Il n'existe pas de traitement curatif pour le SED, ce qui signifie que les patients atteints de la maladie ne peuvent pas encore être guéris. Le traitement est généralement multidisciplinaire et consiste principalement à gérer les symptômes. Les patients bénéficient d'une kinésithérapie et d'une ergothérapie régulières, d'un soutien sous forme d'appareils orthopédiques et d'attelles, d'un soutien psychologique et, parfois, des conseils d'un médecin spécialisé dans le traitement de la douleur. En outre, les patients atteints de SED bénéficient d'un suivi régulier de la part d'une équipe médicale afin de prévenir certains problèmes. Pour certains types de la maladie, un suivi cardiaque est indiqué. 

Diagnostic et traitement du SED hypermobile ou du HSD

Dans le type hypermobile du syndrome d'Ehlers-Danlos (SEDh), la base génétique est encore inconnue. Les diagnostics de SEDh et des troubles du spectre de l'hypermobilité (HSD) sont posés sur la base de l'anamnèse et de l'examen physique. Le diagnostic de SEDh/HSD est donc un diagnostic clinique. Si l'examen clinique ne révèle aucun signe d'autres types de SED présentant des anomalies génétiques connues, il n'est PAS nécessaire de procéder à des analyses sanguines supplémentaires. L'historique complet de la maladie et l'examen physique sont les fondements de ce diagnostic.

Les médecins spécialisés dans les troubles du tissu conjonctif (médecin physique, rhumatologue, médecin de réadaptation) peuvent différencier avec précision ces affections grâce à un dépistage familial approfondi, un examen clinique complet et un interrogatoire minutieux.

Les patients atteints de SED sont également souvent diagnostiqués comme souffrant de fibromyalgie et d'instabilité pelvienne.

Voir aussi l'article : Qu'est-ce que la fibromyalgie et comment la traiter ?

Association de patients SED

En Belgique, l'asbl GESED apporte son soutien, son aide et son expertise auprès des patients et de leurs proches concernés par le SED.

Au niveau international, il existe depuis plusieurs années la Société Ehlers-Danlos, elle dispose également d'un réseau très actif en termes de cours et de conférences. 

En France, il existe l'association SED'in France.

Sources :
https://www.cmgg.be

https://sedinfrance.org

https://www.chuliege.be